%0 Journal Article
%T 测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用
%A 孟英韬
%A 舒剑波
%J 天津医药
%D 2014
%X ？【】目的探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症（sma）基因诊断的可行性。方法设计2对引物，pcr扩增sma致病基因运动神经元生存基因（smn1）与其同源基因smn2之间5个不同碱基所在区域，第1对引物正向扩增smn1内含子6至7间长度为501bp片段，包含4个不同碱基位点g.31957、32006、32154及32269；第2对引物反向扩增smn1外显子8区域，长度为189bp，包含1个不同碱基位点g.32734。根据测序图谱区分sma患者与携带者和（或）正常人。将此方法应用于7个临床疑似sma家系的诊断，并与聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（pcr-rflp）法进行比较。结果6例测序图谱显示smn内含子6至外显子8之间5个smn1和smn2差异位点g.31957、32006、32154、32269及32734均只有smn2特有碱基a、t、g、g和a，患儿父母（携带者）相同位点显示为a/g、t/c、g/a、g/a和a/g。说明患者缺失smn1基因，缺失范围包括内含子6至外显子8；携带者则既有smn1基因，又有smn2基因，与患者能区分开。1例检测结果为a、t、g、g和a/g，说明其缺失范围不含外显子8。测序法与pcr-rflp方法结果一致。结论测序技术在缺失型sma患者的基因诊断上优于经典pcr-rflp法，更方便快捷，结果更明确，建议替代常用的pcr-rflp法。
%K 脊髓性肌萎缩
%K 儿童
%K 序列分析
%K dna
%K 基因诊断
%U http://60.30.86.82:10080/Jwk_tjyy/CN/abstract/abstract8804.shtml