%0 Journal Article
%T 白癜风患者黑素刺激素受体1单核苷酸多态性分析
%A 刘宝珩
%A 郭洪
%A 杨韶艳
%A 宋秋荷
%A 白云
%A 郝飞
%J 解放军医学杂志
%P 307-309
%D 2010
%X ［摘要］目的？检测白癜风患者黑素刺激素受体1（MC1R）基因编码区的单核苷酸多态性（SNP），探讨其在白癜风发病中的作？用。方法？？选取40例寻常型白癜风患者作为白癜风组，38例健康体检者为对照组，另取NCBI数据库最新公布的亚洲人群（包括85？例正常亚洲人）MC1R的单核苷酸多态性数据作为文献组。提取白癜风组和对照组血细胞基因组，PCR扩增MC1R基因，用直接测？序法检测PCR产物。采用χ？？？2？？检验分析比较三组间MC1R基因SNP的发生、分布及频率差异。结果？？白癜风组和对照组MC1R基？因共发现5个SNP位点，分别为G274A（Val92Met）、T359C（His120His）、G488A（Gln163Arg）、C491A（Ala164Gln）、A942G（Thr312Thr），？其中多态性较高的两个位点是G274A（Val92Met）和G488A（Gln163Arg）;白癜风组Val92Met位点和Gln163Arg位点的多态性频率分？别为26.25%和81.25%，对照组分别为22.37%和57.89%。Gln163Arg多态性在白癜风组与对照组间有显著差异（χ？？？2？？=9.966，P<？0.01），在白癜风组与文献组之间亦有显著差异（χ？？？2？？=6.214，P<0.05），而对照组与文献组间均无显著差异（P>0.05）。Val92Met位点？多态性在三组间无显著性差异（P>0.05）。新发现了一个变异位点C491A（Ala164Gln）。结论？？Gln163Arg的多态性可能与白癜风发？病有关，Val92Met与白癜风发病无明显相关性。
%K 白癜风
%K 受体
%K 黑皮质素
%K 1型
%K 多态性
%K 单核苷酸
%U http://www.jfjyxzz.org.cn/Magazine/Show.aspx?ID=14004