%0 Journal Article
%T hRFT2基因单核苷酸多态性的生物信息学分析
%A 谢云飞
%A 解博红
%A 杨子善
%J 生物技术通报
%P 138-143
%D 2012
%X 旨在筛选可能与人类疾病有关的hRFT2基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,nsSNPs)和突变位点,从SNP数据库中检索并筛选出395个有效的hRFT2基因SNPs,其中包括30个同义SNPs(synonymousSNPs,sSNPs)和31个非同义SNPs(non-synonymoussinglenucleotidepolymorphisms,nsSNPs)。分别采用SIFT、SNPs3D和PolyPhen-2方法分析nsSNPs引起的氨基酸替换是否可能影响hRFT2的功能。结果表明,5个nsSNPs(rs11477762、rs146302587、rs146492942、rs76947760和rs145431028)可能严重影响hRFT2蛋白的功能,其中rs76947760和rs145431028的影响已得到临床证明,另外3个nsSNPs(rs148387972、rs140391358和rs3746802)也可能对hRFT2有较大的影响。
%K 人类核黄素转运蛋白2
%K 单核苷酸多态性
%K 氨基酸替换
%U http://biotech.caas.cn/CN/abstract/abstract6432.shtml