%0 Journal Article
%T WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性
%A 周翔宇
%A 杨雪艳
%A 聂晨霞
%A 陈瑛
%A 王红艳
%A 李红
%J 复旦学报(医学版)
%P 18-24
%D 2012
%R 10.3969/j.issn.1672-8467.2012.01.004
%X 目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neuraltubedefects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05~2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。
%K 神经管畸形(NTDs)
%K 平面细胞极性信号通路
%K WNT5B基因
%K 变异位点
%K 突变
%U http://jms.fudan.edu.cn/CN/abstract/abstract584.shtml