%0 Journal Article
%T SCN5A基因A1180V突变致扩张型心肌病(DCM)伴房室传导阻滞(AVB)的家系随访分析
%A 申程
%A 徐磊
%A 杨志寅
%A 苏春玺
%A 孙爱军
%J 复旦学报(医学版)
%P 174-178
%D 2014
%R 10.3969/j.issn.16728467.2014.02.006
%X 目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricularblock,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点。方法参考前期2007年的资料,于2012年对家系中健在的8名A1180V突变携带者及8名非携带者再次予以询问病史及12导联心电图、超声心动图检查,回顾性分析该家系中10名突变携带者(含2名已故的携带者),8名非携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料。结果随访期间,3名A1180V突变携带者首次诊断为一度AVB或二度Ⅰ型AVB;1名A1180V突变携带者由一度AVB进展为DCM伴三度AVB;1名A1180V突变携带者DCM表现进一步加重,心衰症状明显。该家系中A1180V突变携带者发病首发症状常为一度AVB,平均诊断年龄为(34±3.0)岁,并在约5年内逐渐进展为DCM伴三度AVB。结论本随访分析进一步证实了A1180V突变对DCM的致病作用及特点。对该家系定期随访观察,有助于发现A1180V突变携带者的早期病变。
%K 心脏钠通道基因SCN5A
%K A1180V突变
%K 扩张型心肌病
%U http://jms.fudan.edu.cn/CN/abstract/abstract932.shtml