%0 Journal Article
%T 线粒体病的分子生物学机制
%A 刘誉
%A 韦建鸽
%A 吴彬彬
%A 兰菲菲
%J 暨南大学学报(自然科学与医学版)
%D 2011
%X 线粒体病是一种少见的能量代谢病,病情复杂多样,从单一组织损伤或无明显临床症状到多系统发病乃致患者早期死亡,在临床上容易误诊或漏诊,甚至延误治疗。由于线粒体的结构与功能受核基因组(nDNA)与线粒体基因组(mtDNA)双重调控,其中大多数线粒体酶、结构蛋白和各种蛋白因子由nDNA编码,因而多数原发性线粒体病是nDNA突变所致,符合孟德尔遗传定律,少数则由于mtDNA缺陷造成,属于母系遗传,两种DNA突变所引起的分子病理机制和临床表型特征有所不同。本文综述线粒体病的遗传模式、分类、分子生物学特点及其分子机制的研究进展。
%K 线粒体病
%K 核基因组突变
%K 线粒体基因组突变
%K 母系遗传
%U http://jnxb.jnu.edu.cn/zrb/CN/abstract/abstract108.shtml