%0 Journal Article
%T 16例家族性乳腺癌BRCA2基因突变的分析
%A 崔振
%A 杨云振
%A 余辉
%A 张大庆
%A 余建军
%J 宁夏医科大学学报
%P 515-518
%D 2011
%X 目的分析16例家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因-2(BRCA2)突变的特点。方法以16个乳腺癌家系中16例乳腺癌患者为研究对象,30例散发性乳腺癌患者为对照组,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的片段,直接测序的方法,检测BRCA2部分序列突变。结果16例家族性乳腺癌患者中,发现3例致病性突变,突变率为18.75%。其中2例为新发现的突变,单个碱基替换引起的编码氨基酸改变M2610I和2405delT(stp729)导致蛋白截短;另外1例是已报道的无义突变E2924X。散发性乳腺癌患者中未发现致病性突变,二者差异有统计学意义(P=0.037)。本研究还发现已知的内含子变异IVS21-66T/C在16例家族性乳腺癌患者中的检出率达56.25%,该位点变异在散发性乳腺癌中检出率为20%,差异有统计学意义(χ2=4.699,P<0.05)。结论BRCA2突变与家族性乳腺癌发生密切相关,而与散发性乳腺癌的发生关系不大,在具有乳腺癌家族史的高危人群中该检测突变有一定的诊断价值。
%K 乳腺癌
%K BRCA2
%K 基因突变
%K 基因多态性
%U http://xbonline.nxmu.edu.cn/oa/DArticle.aspx?type=view&id=201106005