%0 Journal Article
%T 特发性中枢性性早熟女童ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性分析
%A 李明珠
%A 董国庆
%A 蒋绍艳
%A 张忠菊
%A 李坚旭
%A 黄秒
%A 陈昱
%J 中国热带医学
%P 542-545
%D 2015
%X 目的探讨雌激素受体α(Estrogenreceptor，ERα）基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性中枢性性早熟（Idiopathiccentralprecociouspuberty，ICPP）女童发病的关系。方法选取特发性中枢性性早熟女童100例，同时选择体检健康女童100例为对照组，采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR－RFLP)方法检测两组女童ERα基因内切酶PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性，比较分析两组PvuⅡ和XbaⅠ基因型及等位基因分布频率。结果①ERα基因PvuⅡ基因型PP、Pp、pp频率，XbaI基因型XX、Xx、xx频率分别与对照组相比，差异均有统计学意义（χ2=9.023，P=0.011；χ2=11.740，P=0.003)；②携带PvuⅡ的P等位基因发生ICPP的相对风险是p的1.750倍（95%CI1.152～2.659，P<0.05）；携带XbaI的X等位基因发生ICPP的相对风险是x的2.061倍（95%CI1.351～3.145，P<0.05）。结论在ICPP人群中存在雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ位点基因多态性，P等位基因和X等位基因可能是特发性中枢性性早熟女童遗传易感性基因，Pp基因型或Xx基因型相对易于患病。
%K 特发性中枢性性早熟
%K 雌激素受体α
%K 基因多态性
%U http://www.cntropmed.com/CN/abstract/abstract505.shtml