%0 Journal Article %T SPEF2基因可变剪切体和功能性SNP鉴定及其与公牛精液性状的相关性研究 %A 郭芳 %A 罗国静 %A 鞠志花 %A 王秀革 %A 黄金明 %A 徐银学 %J 南京农业大学学报 %P 119-125 %D 2014 %R 10.7685/j.issn.1000-2030.2014.03.018 %X 为研究牛精子鞭毛2(SPEF2)基因在中国荷斯坦公牛各组织中的表达调控机制及其与精液品质的相关性,利用RT-PCR和克隆测序技术分析SPEF2基因的可变剪切体,同时利用PCR-RFLP(PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism)技术对中国荷斯坦公牛群体进行基因型检测分析。结果表明鉴定到1个新转录本,命名为SPEF2-splicevariant(SPEF2-SV),此转录本是从外显子2到外显子5之间缺失459bp的新序列,预测编码1个含有1618个氨基酸的蛋白。SPEF2基因的参考转录本在睾丸中高表达,而SPEF2-SV呈现低表达。在SPEF2基因第1内含子(邻近剪切位点附近140bp)筛选到1个单核苷酸多态(SNP)突变位点(g.11043C>T),经ESEfinder3.0软件预测发现该SNP改变了剪切因子结合蛋白SC35与靶序列的结合,它可能是产生异常转录本的重要原因。此SNP位点与中国荷斯坦公牛精液品质的相关性分析结果表明,其与射精量、精子密度和精子活力无显著相关,而与精子畸形率显著相关(PT突变位点可作为中国荷斯坦公牛精液品质选择的潜在功能性分子标记。 %K 精子鞭毛2基因 %K 剪切增强子 %K 单核苷酸多态性 %K 公牛 %K 精液品质 %U http://nauxb.njau.edu.cn/oa/darticle.aspx?type=view&id=201403018