%0 Journal Article
%T 5997例母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序筛查胎儿染色体数目异常
%A 章容
%A 徐聚春
%A 许欢欢
%A 胡斌
%A 董艳玲
%A 胡华
%A 李俊男
%A 姚宏
%J 第三军医大学学报
%P 1744-1747
%D 2013
%X 目的对比观察母血胎儿游离DNA大规模平行测序（massivelyparallelsequencing,MPS）无创筛查对常见染色体数目异常的检测能力。方法2011年6月至2012年11月在第三军医大学西南医院产前诊断中心共募集5997例孕妇参与本项研究，年龄18～46岁，孕周12～36周。抽取孕妇静脉血5mL，分离胎儿游离DNA，常规Barcoding建库，IlluminaGAⅡx测序，测序片段用基于二元假设的t检验和L-score分析。测序提示异常患者进行传统核型分析确认。结果5997例患者，母血胎儿游离DNAMPS提示染色体异常患者113例。提示异常的患者有89例做了核型对比分析，21-三体符合率100%（28/28），18-三体符合率87.5%（7/8），性染色体异常符合率33.3%（14/42）。传统唐氏综合征筛查对21-三体的漏检率为11.8%（2/17），而MPS方法无一漏检。年龄（P=0.261）和孕周（P=0.309）对MPS的异常检出率没有显著影响。结论无创MPS检测对21-三体筛查的准确性和可信度高，优于传统唐氏综合征筛查方法，适用于21-三体胎儿的产前初筛，以降低羊水/脐血穿刺有创检测比例。
%K 产前诊断
%K 染色体病
%K 核型
%K 大规模平行测序
%U http://aammt.tmmu.edu.cn/oa/darticle.aspx?type=view&id=201305137