%0 Journal Article
%T Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值
%A 池一婵
%A 符芳
%A 李茹
%A 黄海辉
%A 徐婉芳
%A 何怡
%A 林洋洋
%A 叶菀华
%A 隗伏冰
%A 刘彦慧
%J 第三军医大学学报
%P 936-938
%D 2015
%X 目的探讨无创产前检测技术（noninvasiveprenataltesting，NIPT)联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-basedcomparativegenomichybridization，Array-CGH)在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12～24周高危孕妇，采集静脉血并提取循环胎儿游离DNA(cell-freefetalDNA，cffDNA)，利用NIPT技术检测，结果为阳性者，适时进行羊膜腔或脐静脉穿刺并以Array-CGH技术检测，以DECIPHER和OMIM数据库对检测数据进行分析，所有病例随访至胎儿出生。结果NIPT检出10例阳性，Array-CGH检测和随访证实其中6例为染色体缺失或重复，但所检出的缺失或重复以及片段长度与NIPT不一样；4例Chr7长臂偏多为假阳性。另1例NIPT结果阴性但Array-CGH发现异常。结论Array-CGH联合NIPT进行胎儿染色体微缺失和重复产前检测具有重要临床应用价值。
%K 基于微阵列芯片的比较基因杂交技术
%K 无创产前检测技术
%K 产前检测
%K 染色体微缺失或重复
%U http://aammt.tmmu.edu.cn/oa/darticle.aspx?type=view&id=201409093