%0 Journal Article
%T 重庆地区脊髓小脑共济失调的临床特征分析与分子遗传学研究
%A 张凤娟
%A 郭洪
%A 陈阳美
%A 宋敏
%A 白云
%J 第三军医大学学报
%P 693-697
%D 2015
%X 目的研究重庆地区遗传性脊髓小脑共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）的遗传学分型及临床表现。方法应用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction，PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及DNA测序技术，分析了10个常染色体显性脊髓小脑共济失调家系及9例散发小脑性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysianatrophy，DRPLA)的致病基因，并结合临床资料进行分析。结果其中8个家系分子遗传学检测明确为SCA3型，另外2个家系及散发患者均未明确其遗传学亚型。8个SCA3家系中，通过基因诊断确诊患者15例，CAG重复58~71次，症状前患者7例，CAG重复56~71次。SCA3临床表现以小脑共济失调及构音障碍为主，有典型的遗传早现现象，影像学表现为幕下脑萎缩。结论SCA3是重庆地区最常见的脊髓小脑共济失调类型，主要表现为小脑共济失调、构音障碍及幕下脑萎缩。家族性SCA患者脑萎缩程度较散发患者轻，患者脑干萎缩程度与病程相关，病程越长，脑干萎缩越严重。
%K 脊髓小脑性共济失调
%K 家系
%K 动态突变
%K 基因
%U http://aammt.tmmu.edu.cn/oa/darticle.aspx?type=view&id=201409110