%0 Journal Article
%T 多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用
%A 张丹妍
%A 官燮
%A 苏燕
%A 杨玉有
%A 赵乐天
%A 李练兵
%A 杨柳
%J 第三军医大学学报
%P 375-377
%D 2015
%X 目的探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用。方法针对21号染色体上的D21S1409、GATA163G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物，通过复合扩增，利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本，并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果，评价该技术的准确性。结果选取的4个STR基因座的杂合度(H＞0.64)、识别能力(DP>0.802)和信息量(PIC＞0.58)均较高。检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致。结论多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性，可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。
%K 多重荧光定量PCR
%K 唐氏综合征
%K 短串联重复序列
%K DS
%K GATAG
%K DS
%K DS
%U http://aammt.tmmu.edu.cn/oa/darticle.aspx?type=view&id=201410169