%0 Journal Article
%T 非综合征型唇腭裂患者父母ROR2基因多态性分析
%A 赵凯平
%A 黄尚志
%A 王红
%A Jacqueline B. Hetmanski
%A 张天啸
%A Holger Schwender
%A 叶晓茜
%A 陈倩倩
%A Ethylin Wang Jabs
%A Alan F. Scott
%A Terri H. Beaty
%J 中国公共卫生
%P 335-339
%D 2013
%R 10.11847/zgggws2013-29-03-09
%X ？目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haploview软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等位基因相同的非纯合SNPs进行MAF及频数分布的分析,用MAF差值相对比指标比较地区间MAF水平的异同;并对2地区基因型测定率>80%的非纯合SNPs进行单体域及单体型频率分析及比较。结果2地区所测101个SNPs中,89个非纯合SNPs的最小等位基因相同,MAF差值相对比<20%的占76.4%,≥50%的占4.5%,且均位于第1内含子区;与山东地区比较,基因型测定率>80%的94个非纯合SNPs在武汉地区形成了1个位于第1内含子区的独立单体域。结论山东和武汉地区研究人群所测SNPs的特征以共性为主,MAF差值相对比≥50%的SNPs和武汉地区的独立单体域均位于第1内含子区。
%K 多态性
%K 单核苷酸
%K 基因频率
%K 受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因
%K 非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)
%K 汉族
%U http://manu40.magtech.com.cn/Jweb_zgggws/CN/abstract/abstract8412.shtml