%0 Journal Article %T 叉生分析在基因-环境因素交互作用中应用 %A 刘一志 %A 李栋 %A 郭淼 %A 纪龙 %A 程琮 %J 中国公共卫生 %P 458-460 %D 2015 %R 10.11847/zgggws2015-31-04-23 %X ?目的应用叉生分析法分析先天性心脏病(CHD)基因与环境因素的交互作用,为CHD的病因研究提供新的分析方法.方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,对2012年7月—2013年10月在山东省4家医院胸外科住院的137例CHD患儿及同期住院的132例无CHD及其他畸形的其他疾病患儿母亲进行问卷调查,并采集患儿空腹外周静脉血进行DNA提取和基因检测;应用叉生分析方法分析CHD致病基因(MTHFRC677T位点突变)与环境因素(孕期患病情况)的交互作用.结果病例组和对照组患儿CC、CT、TT基因型分别占20.44%和36.36%、38.69%和40.91%、40.87%和22.73%,C、T等位基因分别占39.78%和57.58%、60.22%和42.42%,2组患儿全基因型、等位基因频率比较,差异均有统计意义(P<0.010);叉生分析显示,CHD致病MTHFR基因C677T位点突变与环境因素(孕期患病情况)基于相加模型的交互作用差异有统计学意义(U=2.060,P=0.020),各评价指标:SI=4.85,AP=70%,AP*=79%,RERI=5.64;基于相乘模型交互作用差异无统计学意义(P>0.05).结论MTHFR基因C677T位点突变与孕期患病对CHD具有相加交互作用. %K 先天性心脏病(CHD) %K MTHFR基因 %K 环境因素 %K 交互作用 %K 叉生分析 %U http://manu40.magtech.com.cn/Jweb_zgggws/CN/abstract/abstract22415.shtml