%0 Journal Article %T 端粒酶基因突变与癌症发生 %A 郭晓强 %A 黄卫人 %A 蔡志明 %J 科学通报 %P 2790-2793 %D 2015 %R 10.1360/N972015-00762 %X 端粒是染色体末端一段特殊的重复核苷酸结构,可防止染色体降解或融合.端粒功能异常可导致衰老和癌症等多种疾病.端粒酶逆转录酶(TERT)是端粒酶的催化亚基,可有效保持端粒结构完整性.在黑色素瘤、神经胶质瘤、膀胱癌和肝癌等多种癌症中鉴定出存在高频TERT基因启动子区-124C>T和-146C>T突变,并且这种突变可导致TERT的mRNA、蛋白和酶活性增加,从而增加端粒长度.TERT基因启动子突变可增加转录因子GABP结合而激活基因转录.这些发现将为癌症诊断和治疗提供新的靶点. %K 端粒酶逆转录酶 %K 启动子 %K 突变 %K 癌症发生 %U http://csb.scichina.com:8080/CN/abstract/abstract518786.shtml