%0 Journal Article
%T Leber先天性黑蒙症分子机制研究新进展及未来展望
%A 魏天颖
%A 祁鸣
%J 科学通报
%P 3770-3776
%D 2013
%R 10.1360/972013-54
%X Leber先天性黑蒙症是一种严重的遗传性视网膜病变，常在婴幼儿时期发病，并伴有糖尿病、肥胖和尿崩症等一系列并发症，目前尚无特效药可以治疗.之前的一系列研究发现，有17个基因和Leber先天性黑蒙症相关.但是这17个基因仅能解释70%左右的先天性黑蒙症的发病机制，本实验室(MingQi实验组)及其他三个实验组(Jean-MichelRozet实验组、EricAPierce实验组、RuiChen实验组)最新发表在NatGenet上的4篇论文揭示出NMNAT1基因也是Leber先天性黑蒙症的致病基因.这一发现解释了部分Leber先天性黑蒙症的遗传学机制，也为后期Leber先天性黑蒙症的诊断和基因治疗提供了理论依据.
%K Leber先天性黑蒙症
%K NMNAT1
%K 基因治疗
%U http://csb.scichina.com:8080/CN/abstract/abstract512486.shtml