%0 Journal Article
%T 急性白血病基因突变与多步骤发病机制和临床相关性
%A 沈杨
%A 陈赛娟
%J 中国科学 生命科学
%P 39-45
%D 2013
%R 10.1360/052012-426
%X 急性髓细胞白血病(AML)是一组在发病机制和临床行为方面差异较大的疾病.在急性早幼粒细胞白血病中(APL),PML-RARa是APL的关键驱动(driver)突变,具有显性负的调控作用,影响髓系分化、凋亡和DNA复制和修复,其特殊结构使其成为全反式维甲酸和三氧化二砷的靶标.随着第二代测序技术的发展,在AML中发现了一些新的基因突变,其中DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)突变是与表观遗传学相关的、与AML较差预后有关的基因事件.在1185例AML的基因分析中,研究发现与表观遗传学相关的第Ⅲ类突变与老年、高WBC及较差的临床预后有关.AML的发病是多步骤的,涉及不同通路上不同分子事件的相互作用,目前认为影响转录因子和信号传导通路的分子事件相互作用是AML完全发病的重要模式之一.
%K 急性髓细胞白血病
%K 表观遗传学
%K 基因突变
%U http://life.scichina.com:8082/sciC/CN/abstract/abstract509873.shtml