%0 Journal Article
%T 范可尼贫血症与DNA交联损伤修复
%A 阮春燕
%A 韩金花
%A 刘婷
%A 黄俊
%J 中国科学 生命科学
%P 387-396
%D 2014
%R 10.1360/052014-51
%X 范可尼贫血症（FA）又称范可尼综合征，是一种常染色体或X染色体连锁的隐性遗传病.范可尼贫血症患者具有先天性发育异常、骨髓衰竭、高度癌症易感性等特征.尽管范可尼贫血症是一种在人群中发生比例仅为1：1000000~5：1000000的罕见遗传病，但它却是一个可以用来研究DNA损伤修复和肿瘤发生的重要模型.迄今为止，已经确定了15个范可尼贫血症基因（FA基因）以及一些范可尼贫血症相关基因.当15个FA基因中的任何一个发生突变，都会导致范可尼贫血症的发生.从这些基因发生突变的病人身上所分离得到的细胞则具有对DNA交联损伤试剂（如丝裂霉素C等）高度敏感，以及基因组不稳定的表型.在此，对目前所了解的FA基因所编码的FA蛋白参与DNA交联损伤修复的具体分子机制进行了回顾与阐述.
%K 范可尼贫血症
%K DNA交联损伤
%K 范可尼贫血症基因
%U http://life.scichina.com:8082/sciC/CN/abstract/abstract514261.shtml