%0 Journal Article
%T REPORTE DE UN CASO DE DISPLASIA TANATOF¨®RICA
%A Franklin R. Correa Prieto
%A Esmelda Montalb¨¢n Sandoval
%J CIMEL. Ciencia e Investigaci¨®n M¨¦dica Estudiantil Latinoamericana
%D 2011
%I 
%X Introducci¨®n: Las displasias esquel¨¦ticas son patolog¨ªas raras, que se han clasificado en 37 grupos y 372 subgrupos, seg¨²n la nosolog¨ªa y clasificaci¨®n de los des¨®rdenes esquel¨¦ticos gen¨¦ticos. Caso Cl¨ªnico: Mujer de cuatro meses de edad presenta dificultad respiratoria severa, macrocefalia, fontanelas amplias, Craneosinostosis multisutural del tipo cr¨¢neo en tr¨¦bol, h¨ªgado a 4 cm debajo del reborde costal derecho, extremidades superiores e inferiores acortadas, rizomelia (brazos   muslos), mesomelia (antebrazos   piernas), acromelia (manos   pies). Discusi¨®n: El factor de riesgo para este s¨ªndrome, es la edad avanzada del padre, el cual no presenta la paciente; sin embargo, ser hijo de una madre mayor a 46 a os, implica un riesgo para el feto, predisponi¨¦ndole a malformaciones cong¨¦nitas. El periodo de vida m¨¢ximo reportado es de 150 d¨ªas, coincidiendo con el pron¨®stico de esta paciente; debido a sus complicaciones cardio-respiratorias severas. Las manifestaciones cl¨ªnicas incluyen sus anomal¨ªas esquel¨¦ticas y la dificultad respiratoria severa debido a una caja tor¨¢cica severamente restrictiva, siendo esta la causa de muerte temprana.
%U http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=71723601007