%0 Journal Article
%T Trastornos cong¨¦nitos de la glicosilaci¨®n de las prote¨ªnas: patogenia y aspectos cl¨ªnicos Congenital disorders of glycosylation of proteins. Pathogeny and clinical features
%A N. Higuera
%A S. V¨¢zquez
%A R. Palencia
%J Bolet¨ªn de Pediatr¨ªa
%D 2011
%I Sociedad de Pediatr¨ªa de Asturias, Cantabria y Castilla y Le¨®n
%X Objetivo. Este trabajo se propone actualizar los conocimientos a cerca de los trastornos cong¨¦nitos de la glicosilaci¨®n de las prote¨ªnas (CDG), en los aspectos referentes a la patogenia y manifestaciones cl¨ªnicas. Desarrollo. Realizamos una revisi¨®n de la literatura considerandola evoluci¨®n hist¨®rica de estas enfermedades, las bases bioqu¨ªmicas y gen¨¦ticas que permiten una clasificaci¨®n, as¨ª como las manifestaciones cl¨ªnicas; se hace especial hincapi¨¦ en la descripci¨®n de la variante CDG Ia, la forma m¨¢s frecuente, de la que se describen las tres etapas evolutivas: infantil multisist¨¦mica, infantil tard¨ªa y del adulto; de forma m¨¢s breve se comentan las caracter¨ªsticas de las variantes CDG Ib y CDG Ic. Conclusiones. Los CDG constituyen una patolog¨ªa emergente que dada su heterogeneidad cl¨ªnica debe sospecharse en todo paciente con un cuadro neurol¨®gico inexplicable, en particular si junto a retraso psicomotor, hipoton¨ªa y epilepsia, asocia alteraciones hep¨¢ticas o de la coagulaci¨®n, as¨ª como en casos de hipoplasia cerebelosa u olivo pontocerebelosa de aparici¨®n en el per¨ªodo neonatal. Objective. This work aims to provide an up-date on the knowledge regarding congenital disorders of glycosylation (CDG) of proteins in aspects on pathogeny and clinical manifestations. Development. We performed a review of the literature, considering the historical course of these diseases, biochemical and genetic bases that permit their classification and the clinical manifestations. Special emphasis is placed on the description of the CDG Ia variant, the most frequent form, describing the three evolutive states: infantile multisystem late-infantile and adult. Briefly, we comment on the characteristics of the CDG Ib and CDG Ic variants. Conclusions. CDG is an emerging disease that, given its clinical heterogeneity, should be suspected in all patients with an unexplainable neurological picture, especially if it is accompanied by psychomotor retardation, hypotony and epilepsy, if it associates hepatic alterations of coagulation disorders and in cases of cerebellar hypoplasia or pontocerebellar and olive hypoplasia appearing in the neonatal period.
%K Defectos cong¨¦nitos de la glicosilaci¨®n
%K Deficiencia en carbohidratos
%K Gen¨¦tica
%K Cl¨ªnica
%K Congenital defects of glycosylation
%K Carbohydrate deficiency
%K Genetics
%K Symptoms
%U http://sccalp.org/documents/0000/1758/BolPediatr2011_51_181-187.pdf