%0 Journal Article
%T Die nichtinvasive Pr nataldiagnostik aus dem m¨ıtterlichen Blut: schrittweiser Einzug in den klinischen Alltag
%A Lapaire O
%A Hahn S
%A Holzgreve W
%A Zimmermann B
%J Journal f¨ır Reproduktionsmedizin und Endokrinologie
%D 2005
%I Krause & Pachernegg GmbH
%X Die fr¨ıhzeitige Erkennung chromosomaler Pathologien, neben fetalen Malformationen, ist ein Schwerpunkt der heutigen pr natalen Diagnostik. Mit verschiedenen Techniken kann das Anliegen von Klinikern und Forschern, den Schwangeren eine m glichst risikofreie diagnostische Methode anzubieten, um die Anzahl invasiver Eingriffe (Amniozentese [AC], Chorionzottenbiopsie [CVS]) und die damit verbundenen Komplikationen, wie Abort oder Infektionen, zu verringern, sowie neue Marker f¨ır die pr natale Diagnostik zu evaluieren, umgesetzt werden. Bis heute sind die Schwierigkeiten in der Anreicherung fetaler Zellen so gro , da  diese eine routinem  ige Anwendung im klinischen Alltag verhindert haben. Im Gegensatz dazu kann heute die zellfreie DNA im Blut der Schwangeren f¨ır eine genaue Beurteilung fetaler genetischer Informationen genutzt werden, welche sich klar von maternalen Sequenzen zum Beispiel im Falle der Rhesus-Genotypisierung unterscheiden. Das Spektrum der pr natalen Diagnostik hat sich k¨ırzlich mit dem Nachweis fetaler RNA im m¨ıtterlichen Blut erweitert. Die nachgewiesene fetale RNA ist erstaunlich stabil. Ihr Nachweis k nnte zuk¨ınftig f¨ır ein nichtinvasives fetales Screening auf Aneuploidien und schwangerschaftsassoziierte Erkrankungen von Bedeutung sein.
%K DNA
%K Genetik
%K Klinik
%K nichtinvasive Pr nataldiagnostik
%K PND
%U http://www.kup.at/kup/pdf/5437.pdf