%0 Journal Article
%T Das adrenogenitale Syndrom aufgrund eines 21-Hydroxylasemangels bei M nnern
%A Weniger M
%A Reisch N
%A Kuhnle-Krahl U
%J Journal f¨¹r Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel
%D 2012
%I Krause & Pachernegg GmbH
%X Das adrenogenitale Syndrom (AGS) umfasst eine Gruppe von St rungen der adrenalen Steroidbiosynthese, die zu einem Mangel an Kortisol, einem Androgenexzess und in etwa 2/3 der F lle auch zu einem Mangel an Aldosteron f¨¹hren. In etwa 95 % der F lle wird das AGS durch einen Defekt der 21-Hydroxylase verursacht. Das Neugeborenenscreening, die fr¨¹hzeitige Diagnose und eine ausgewogene Gluko- und Mineralokortikoidersatztherapie erm glichen den Patienten heutzutage eine (fast) normale Lebenserwartung, sodass die Vermeidung von langfristigen Komplikationen und Komorbidit ten von wesentlicher Bedeutung ist. Aus historischen Gr¨¹nden ist in der Literatur prim r die spezifische Problematik bei Frauen untersucht worden, dieser ¨¹bersichtsartikel soll dagegen auf die klinischen Gegebenheiten und Herausforderungen bei M nnern eingehen. Zentrale Problemfelder bei M nnern sind wie bei Frauen in der Kindheit das L ngenwachstum, die Pubert tsentwicklung und die Vermeidung von Salzverlustkrisen. Danach gilt es, eine geregelte Transition in die Erwachsenenendokrinologie sicherzustellen. Im Erwachsenenalter gilt das Hauptaugenmerk kardiovaskul ren und metabolischen Risiken, der Knochendichte und der Fertilit tserhaltung.
%K adrenogenitales Syndrom
%K Endokrinologie
%K Fertilit t
%K kardiovaskul res Risiko
%K Knochendichte
%K Mann
%K metabolisches Risiko
%K TART
%K Transition
%U http://www.kup.at/kup/pdf/10735.pdf