%0 Journal Article
%T Cardiomiopat¨ªa Hipertr¨®fica familiar: Genes, mutaciones y modelos animales. Revisi¨®n Familial Hypertrophic Cardiomyopathy: genes, mutations and animal models. a review
%A Carlos Dar¨ªo Ram¨ªrez
%A Ra¨²l Padr¨®n
%J Investigaci¨®n Cl¨ªnica
%D 2004
%I Scientific Electronic Library Online
%X Resumen La cardiomiopat¨ªa hipertr¨®fica (CMH) es una enfermedad autos¨®mica dominante, cuya prevalencia se ha estimado aproximadamente en 0,2% (1 en 500), siendo probablemente la enfermedad cardiovascular hereditaria m¨¢s com¨²n y la causa m¨¢s frecuente de muerte s¨²bita. Es una enfermedad card¨ªaca primaria, en la cual la caracter¨ªstica diagn¨®stica b¨¢sica es la hipertrofia del ventr¨ªculo izquierdo sin dilataci¨®n ventricular, en ausencia de cualquier otra enfermedad del coraz¨®n o sist¨¦mica (hipertensi¨®n, enfermedad valvular, etc), que tienda a la hipertrofia del miocardio. Los estudios de gen¨¦tica molecular han identificado once genes que codifican prote¨ªnas del sarc¨®mero, y que est¨¢n asociados con la CMH; el gen de la cadena pesada de la b-miosina cardiaca (MYH7), el gen de la cadena pesada de la a-miosina card¨ªaca (MYH6), el gen de la troponina card¨ªaca T (TNNT2), el gen de la troponina I (TNNI3), el gen de la troponina C card¨ªaca (TNNC1); el gen de la a-tropomiosina TPM1), el gen de la prote¨ªna C enlazadora de miosina card¨ªaca (MYBPC3), y los genes de las cadenas ligera esencial (MYL3) y reguladora (MYL2) de la miosina. Tambi¨¦n han sido identificadas mutaciones en los genes de la a-actina card¨ªaca (ACTC) y la titina (TTN). El objetivo de este art¨ªculo es la revisi¨®n del estado actual del conocimiento sobre (1) la estructura y mutaciones de los genes causales de la CMH y sus prote¨ªnas (2) los modelos de animales gen¨¦ticamente modificados desarrollados para el estudio de los genes y mutaciones causales de la cardiomiopat¨ªa hipertr¨®fica. Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant disease, which may afflict as many as 1 in 500 subjects (0.2%), being probably the most common hereditary cardiovascular disease and the most common cause of sudden cardiac death (SCD). Hypertrophic cardiomyopathy is characterized by the presence of unexplained left ventricular hypertrophy (in absence of hypertension, valvular disease, etc), which is usually asymmetric and involves the ventricular septum. Molecular genetic studies have identified eleven genes that code proteins of the sarcomere that are associated with the HCM; the b-myosin heavy chain gene (MYH7), a-myosin heavy chain (MYH6), cardiac troponin T (TNNT2); cardiac troponin C (TNNC1), a-tropomyosin (TPM1), myosin binding protein-C (MYBPC3), cardiac troponin (TNNI3), essential and regulatory light chain genes (MYL3 and MYL2, respectively), cardiac a-actin gene (ACTC) and titin (TTN). The objective of this paper is the revision of the current state of the knowledge on (1) the organization and muta
%K Cardiomiopat¨ªa hipertr¨®fica
%K genes
%K mutaciones
%K prote¨ªnas sarcom¨¦ricas
%K modelos animales
%K Hypertrophic cardiomyopathy
%K genes
%K mutations
%K sarcomeric proteins
%K animal models
%U http://wwww.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332004000100008