%0 Journal Article
%T a talasemia no deleci車n en Espa a: 赤ndices hematol車gicos anormales y su estudio molecular No Deletion a Thalassaemia in Spain: Abnormal hematological index and molecular study
%A Olga Mar赤a Briceˋo Polacre
%A Fernando Ata迆lfo Gonz芍lez Fern芍ndez
%A Paloma Ropero Gradilla
%A Ana Ruiz
%J Investigaci車n Cl赤nica
%D 2011
%I Scientific Electronic Library Online
%X Las a talasemias en la mayor赤a de los casos es debida a deleciones que afectan a uno o a los dos genes a, siendo poco frecuente los casos debidos a mutaciones puntuales, inserciones o deleciones de pocos pares de bases, los cuales se han denominado a talasemias no deleci車n. Se determin車 la incidencia de la a talasemia no deleci車n en los pacientes con a talasemia, mediante biolog赤a molecular. Se estudiaron 517 individuos remitidos al Hospital Cl赤nico San Carlos, centro de referencia de estudios moleculares de Talasemias en Madrid- Espa a, entre Enero del 2001 a Diciembre del 2003, en los que se hab赤a descartado ferropenia y presentaban microcitosis, hipocrom赤a, Hb A2, Hb F y EEF de Hbs normales. Se estudiaron los 2 tipos de a talasemia no deleci車n m芍s descritas en el Mediterr芍neo: 1) aHph debida a la deleci車n de 5 bp en el IVS I y 2) aNco a un cambio en el cod車n de iniciaci車n del gen. De los 517, 40 presentaban una a talasemia no deleci車n (7,7%). De 谷stos, 28 fueron positivos para aHph del gen a2, 24 en estado heterocigoto, 1 homocigoto y 3 dobles heterocigotos asociados con la deleci車n 3,7 kb. Los 12 restantes resultaron positivos para la aNco del gen a2, 10 heterocigotos, 1 homocigoto y 1 doble heterocigoto asociado con la deleci車n 4,2 kb. La a talasemia no deleci車n representa < 8% de los casos de a talasemia en nuestro medio. La aHph es el tipo de a talasemia no deleci車n m芍s frecuente y cuyas anormalidades hematol車gicas son m芍s manifiestas que las presentadas en los casos de aNco The a thalassaemia diseases in most cases are caused by deletions that affect one or two of the a genes, being less frequent the cases due to punctual mutations, insertions or deletions of a few pairs of bases, which have been denominated no deletion a thalassaemias. The objective of this investigation was to determine the incidence of the no deletion a thalassaemia in patients with a thalassaemia using molecular biology techniques. We studied 517 individuals of the San Carlos Hospital (Thalassemia Molecular Research Center, Madrid-Spain) between January 2001 and December 2003, in whom iron deficiency anemia had been ruled out, that presented microcytosis and hypochromia and that presented normal HbA2, HbF and EEF from normal Hbs. The two types of no deletion a thalassaemia most frequently described in the Mediterranean were studied: 1) a Hph due to deletion of 5bp in the IVS I and 2) aNco due to a change in the initiation codon of the gene. Of the 517 cases studied, 40 (7.7% of the cases) represented a no deletion a thalassaemia. Of these cases, 28 were positive for aHph of
%K a talasemia
%K no deleci車n
%K genes a
%K a thalassaemia
%K no deletion
%K a genes
%U http://wwww.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332011000200002