%0 Journal Article %T S¨ªndrome de Cockayne: relato de dois casos = Cockayne¡¯s syndrome: report of two cases %A Resende %A Catarina et al. %J Scientia Medica %D 2012 %I Editora da Pontif¨ªcia Universidade Cat¨®lica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS) %X Objetivos: Relatar casos de s¨ªndrome de Cockayne em dois irm os, descrevendo a apresenta o e a evolu o cl¨ªnica. Descri o dos casos: Apresentam-se os casos de dois irm os, uma menina de 8 anos e um menino de 13 anos, ambos com defici¨ºncia global do desenvolvimento, microcefalia, nanismo e facies peculiar (face triangular, microftalmia, microstomia e micrognatia). No seguimento, surgiram novos problemas, como surdez neurossensorial, hipermetropia e fotossensibilidade. Pela cl¨ªnica foi sugerida a hip¨®tese de s¨ªndrome de Cockayne, que foi confirmada por teste gen¨¦tico molecular. Conclus es: A s¨ªndrome de Cockayne ¨¦ um dist¨²rbio raro (1/100. 000), autoss mico recessivo. Seu diagn¨®stico pode ser moroso, pois os sinais e sintomas v o surgindo progressiva e lentamente. A conjuga o dos crit¨¦rios de diagn¨®stico pode levar anos, sendo de extrema importancia a suspei o cl¨ªnica. Aims: To report cases of Cockayne syndrome in two siblings, describing the clinical presentation and evolution. Case description: We describe the cases of two siblings, an 8 years old girl and a 13 years old boy, both with global developmental disability, microcephaly, dwarfism and peculiar facies (triangular face, microphthalmia, microstomia and micrognathia). New problems emerged during follow-up: sensorineural hearing loss, hypermetropia and photosensitivity. Clinical features suggested Cockayne syndrome, which was confirmed by molecular genetic testing. Conclusions: Cockayne¡¯s syndrome is a rare (1/100,000), recessive autosomal disorder. Its diagnosis may be delayed because the signs and symptoms arise gradually and slowly. Obtaining the diagnostic criteria can take years and clinical suspicion is extremely important. %K NANISMO %K S¨ªNDROME DE COCKAYNE %U http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/11360/8626