%0 Journal Article
%T Klinefelter＊s Syndrome: 18 years＊ experience of a pediatric endocrinology unit = S赤ndrome de Klinefelter: 18 anos de experi那ncia de uma unidade de endocrinologia pedi芍trica
%A Caldeira
%A Filipa et al.
%J Scientia Medica
%D 2011
%I Editora da Pontif赤cia Universidade Cat車lica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS)
%X OBJETIVOS: descrever as caracter赤sticas cl赤nicas de crian as e adolescentes com S赤ndrome de Klinefelter. M谷TODOS: foi realizado um estudo transversal retrospectivo, com base em dados cl赤nicos dos pacientes com diagn車stico de S赤ndrome de Klinefelter acompanhados entre janeiro de 1992 e dezembro de 2009 (18 anos) na Unidade de Endocrinologia Pedi芍trica de um hospital de cuidados terci芍rios em Portugal. RESULTADOS: foram identificados 15 pacientes no per赤odo do estudo. Sete tiveram diagn車stico positivo pr谷-natal de S赤ndrome de Klinefelter e oito tiveram o diagn車stico p車s-natal, ap車s investiga  o por atraso no desenvolvimento psicomotor, dist迆rbios comportamentais e / ou fen車tipo sugestivo (quatro deles diagnosticados apenas durante a adolesc那ncia). Treze pacientes tinham um cari車tipo de sangue perif谷rico de 47, XXY e dois apresentaram 47, XXY/46, mosaicismo XY. A idade mediana da primeira visita foi de sete anos. In赤cio da puberdade ocorreu espontaneamente em sete casos. Indu  o da puberdade foi realizada em tr那s pacientes, com a idade de 14 anos. Aqueles que precisaram de tratamento hormonal tiveram uma resposta eficaz, sem efeitos colaterais. Inadequa  es comportamentais e sociais foram identificadas em dois casos e atraso moderado de desenvolvimento motor global em nove. Hiperatividade e transtorno de d谷ficit de aten  o foram diagnosticados em cinco pacientes, atualmente tratados com metilfenidato. CONCLUS ES: atraso global do desenvolvimento, juntamente com caracter赤sticas f赤sicas da S赤ndrome de Klinefelter em uma crian a, justifica a solicita  o de cari車tipo, dada a elevada preval那ncia dessa s赤ndrome, especialmente se estiveram presentes problemas de socializa  o e dificuldades de aprendizagem. Este estudo destaca a necessidade de uma maior conscientiza  o para o diagn車stico, bem como a importancia da abordagem multidisciplinar no cuidado e na educa  o desses pacientes. Aims: To describe the clinical characteristics of children and adolescents with Klinefelter Syndrome. Methods: A cross-sectional retrospective study was conducted, based on clinical data of patients diagnosed with Klinefelter Syndrome and followed from January 1992 to December 2009 (18 years) at a Pediatric Endocrinology Unit of a tertiary care-level hospital in Portugal. Results: In the study period 15 patients were identified. Seven had a positive prenatal diagnosis of Klinefelter Syndrome and eight had post-natal diagnosis, after investigation for psychomotor development delay, behavioral disruptions and/or suggestive phenotype (four of them only diagnosed during adolescence). Thirte
%K DOEN AS GEN谷TICAS
%K DIAGN車STICO PR谷-NATAL
%U http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/9138/7234