%0 Journal Article
%T Agujero macular y s¨ªndrome de Alport Macular hole and Alport's syndrome
%A R. Rodr¨ªguez-Gil
%A M.A. Gil-Hern¨¢ndez
%A A. Afonso-Rodr¨ªguez
%J Archivos de la Sociedad Espa£¿ola de Oftalmolog¨ªa
%D 2012
%I Scientific Electronic Library Online
%R 10.1016/j.oftal.2011.10.011
%X Casos cl¨ªnicos: Se presentan los casos cl¨ªnicos de dos varones de 38 y 39 a os, diagnosticados de s¨ªndrome de Alport, que presentaron respectivamente un agujero macular bilateral y un agujero unilateral gigante con adelgazamiento retiniano en el otro ojo. Discusi¨®n: El s¨ªndrome de Alport es un desorden gen¨¦tico caracterizado por la mutaci¨®n de genes que codifican el col¨¢geno tipo IV, principal componente de la membrana limitante interna, estructura identificada en el complejo membrana basal del epitelio pigmentario de la retina-membrana de Br¨¹ch. Esta alteraci¨®n puede condicionar la predisposici¨®n a la aparici¨®n de agujeros maculares. Case report: We present the clinical cases of two male patients of 38 and 39 years, diagnosed with Alport's syndrome, who suffered a bilateral macular hole and a giant unilateral macular hole with retinal thinning in the other eye, respectively. Discussion: Alport's syndrome is a genetic disorder characterised by mutation of genes encoding type IV collagen, the main component of the internal limiting membrane, a structure identified in basal membrane of the retinal pigment epithelium-Br¨¹ch's membrane complex. This alteration can influence the predisposition to macular holes.
%K Alport
%K Agujero macular
%K Tomograf¨ªa de coherencia ¨®ptica
%K Alport
%K Macular hole
%K Optical coherence tomography
%U http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912012000700004