%0 Journal Article
%T S¨ªndrome de Edwards mosaico con doble aneuploidia: 46, XX/47, XXX/47, XX, +18/48, XXX, +18
%A Luis G¨®mez-Valencia
%A Mar¨ªa de los Remedios Brice£¿o-Gonz¨¢lez
%A Anastasia Morales-Hern¨¢ndez
%A Miriam Margot Rivera-Angles
%J Salud en Tabasco
%D 2011
%I Secretaria de Salud del Estado de Tabasco
%X Introducci¨®n. Las aneuplod¨ªas se presentan cuando uno o m¨¢s cromosomas, durante la meiosis materna o paterna, no experimentan la separaci¨®n de sus crom¨¢tidas (no disyunci¨®n), ocasionando que resulten c¨¦lulas con cromosomas de m¨¢s (trisom¨ªa) o de menos (monosom¨ªa), constituyendo complementos cromos¨®micos aneuploides. Objetivo. Describir el caso de una ni a con doble aneuploidia, involucrando al cromosoma 18 (S¨ªndrome de Edwards) y al cromosoma sexual X (S¨ªndrome de Triple X), pero que adem¨¢s coexisten con otras l¨ªneas celulares 46, XX/47, XXX/ 47, XX, +18/48, XXX, +18. Caso cl¨ªnico. Femenina de 18 meses de vida, con cr¨¢neo dolicocefalo, fontanelas de amplitud no usual, fisuras palpebrales obl¨ªcuas, antimongoloides, puente nasal aplanado, micrognatia, boca en carpa, implantaci¨®n baja de pabellones auriculares, cuello corto, sin control de cuello e hiporreflexia. Conclusi¨®n. Se trata de un caso con S¨ªndrome de Edwards mosaico con doble aneuploidia.
%U http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=48721182007