%0 Journal Article
%T S¨ªndrome de MELAS: TC y RM como herramienta diagn¨®stica no invasiva MELAS syndrome: CT and MRI as a noninvasive diagnostic tool
%A Laura Garc¨ªa
%A Romina Guglielmo
%A Lisandro Illa
%J Revista Argentina de Radiolog¨ªa
%D 2010
%I Sociedad Argentina de Radiolog¨ªa
%X Se presenta el caso de un paciente masculino, de 16 a os, con hipoacusia bilateral, miopat¨ªas y alteraci¨®n neurol¨®gica focal. Desde los 9 a os, presenta deficiencia en el desarrollo muscular con episodios repetidos de intolerancia al ejercicio, as¨ª como miocarditis viral. Tras descartar etiolog¨ªa infecciosa se realizaron TC y RM, las cuales arrojaron datos positivos a nivel de los ganglios basales y del par¨¦nquima encef¨¢lico. Los hallazgos radiol¨®gicos junto con la cl¨ªnica del paciente sugirieron una encefalopat¨ªa de origen mitocondrial. El examen gen¨¦tico confirm¨® el diagn¨®stico de s¨ªndrome de MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like events). We report on a 16-year-old male with bilateral hypoacusia, myopathy and focal neurological disorder. Since 9-year-old, he showed muscle development deficiency with repeated episode of exercise in tolerance and viral myocarditis. After ruling out an infectious etiology, CT and MRI were performed and yielded positive data about basal ganglia and brain parenchyma. The patient's radiological and clinical findings suggested mitochondrial encephalopathy. Genetic testing confirmed the diagnosis of MELAS syndrome (lactic acidosis with mitochondrial encephalomyopathy and stroke-like events).
%K Acidosis l¨¢ctica
%K MELAS
%K Miopat¨ªa mitocondrial
%K RM
%K TC
%K C.T.
%K Lactic acidosis
%K MELAS
%K Mitochondrial myopathy
%K MRI
%U http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1852-99922010000400006