%0 Journal Article %T Receptor de estr¨®genos: variantes gen¨¦ticas del ESR1 y par¨¢metros bioqu¨ªmicos de riesgo cardiovascular Estrogen Receptor: Polymorphisms of ESR1 and Biochemical Markers of Cardiovascular Risk %A MB Rauschemberger %A NN Polini %A MO Sola %A SM Bonacorsi %J Revista Argentina de Endocrinolog¨ªa y Metabolismo %D 2012 %I Sociedad Argentina de Endocrinolog¨ªa y Metabolismo %X El estudio de la asociaci¨®n entre marcadores gen¨¦ticos y signos cl¨ªnicos y/o bioqu¨ªmicos de determinadas patolog¨ªas, se ha propuesto para evaluar la posible utilidad cl¨ªnica de emplear las determinaciones gen¨¦ticas como predictores de riesgo. La enfermedad cardiovascular es una de las principales causas de muerte en mujeres posmenop¨¢usicas en el mundo occidental, hecho atribuido al descenso de los niveles de estr¨®genos circulantes. El objetivo de este trabajo fue investigar la existencia de asociaciones entre los polimorfismos del gen del receptor de estr¨®genos ESR1 (PvuII y XbaI) y los marcadores bioqu¨ªmicos de riesgo cardiovascular en una poblaci¨®n local de mujeres sanas f¨¦rtiles y posmenop¨¢usicas. Se clasific¨® a ambas poblaciones en subgrupos seg¨²n el marcador gen¨¦tico 1(P/p), 2(p/p), 3(P/P), A(X/x), B(x/x), C(X/X), donde P/X indica ausencia de corte y p/x indica presencia de corte para PvuII y XbaI respectivamente. En una muestra de sangre perif¨¦rica, se determinaron par¨¢metros bioqu¨ªmicos de perfil lip¨ªdico, hemostasia e inflamaci¨®n y se compararon f¨¦rtiles vs. posmenop¨¢usicas agrupadas seg¨²n el genotipo. Las mujeres posmenop¨¢usicas con genotipo A presentaron un aumento significativo en los niveles de colesterol total; C-LDL y triglic¨¦ridos respecto a las f¨¦rtiles. En el subgrupo 1 se detectaron cambios solo en CT y C-LDL. En el haplotipo 1A de posmenop¨¢usicas solo se evidenci¨® aumento en colesterol total. Los par¨¢metros de la hemostasia y de inflamaci¨®n no mostraron cambios significativos entre f¨¦rtiles y posmenop¨¢usicas en funci¨®n del marcador gen¨¦tico presente. Los resultados sugieren que, el genotipo A identifica a la poblaci¨®n de mujeres posmenop¨¢usicas con un perfil lip¨ªdico m¨¢s desfavorable respecto a las f¨¦rtiles del mismo subtipo. Los autores declaran no poseer conflictos de inter¨¦s. In the last few years, the study of the association between genetic markers and clinical or biochemical signs of certain diseases, has been proposed to assess whether genetic determinations would be useful as risk predictors. Cardiovascular disease is a major cause of death in postmenopausal women in the Western world, fact attributed to the decline in circulating estrogen levels. The aim of the present study was to investigate the existence of associations between polymorphisms of the estrogen receptor ESR1 (PvuII and XbaI) and biochemical markers of cardiovascular risk, in a local population healthy childbearing potential and postme-nopausal women. Both populations were classified into subgroups according to the presence of specific genetic markers as follows %K Polimorfismos %K Menopausia %K Enfermedad cardiovascular %K Perfil lip¨ªdico %K Receptor estr¨®genos %K Polymorphisms %K Menopause %K Vascular disease %K Estrogen receptor %K Lipid profile %U http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-30342012000200001