%0 Journal Article
%T S赤ndrome de Turner: el riesgo de tumores gonadales en pacientes con secuencias del cromosoma Y Turner Syndrome: Gonadal Tumor Risk in Patients with Y Chromosome Sequences
%A SB Copelli
%J Revista Argentina de Endocrinolog赤a y Metabolismo
%D 2012
%I Sociedad Argentina de Endocrinolog赤a y Metabolismo
%X En esta revisi車n, se muestra que la existencia de secuencias del cromosoma Y en las mujeres con s赤ndrome de Turner es un factor de riesgo para el desarrollo de gonadoblastoma, sobre todo si est芍 presente en el cariotipo de las pacientes en forma de mosaico y/o como secuencias del Y ocultas. En la literatura, se han encontrado en los estudios epidemiol車gicos de c芍ncer, resultados controversiales en los casos que presentan gonadoblastoma u otros tumores malignos de ovario, en el s赤ndrome de Turner. Algunas mujeres tienen Y pero no desarrollan tumores gonadales. En una poblaci車n argentina de 282 mujeres con s赤ndrome de Turner se evalu車 la presencia de material del cromosoma Y en mosaico por PCR y en 8 de estos pacientes (2,83 %) con secuencias del Y, se hall車 gonadoblastoma luego de extirpar la g車nada. En la literatura, la frecuencia de material "escondido" de cromosoma Y (en mosaico) es alta en el s赤ndrome de Turner, pero la aparici車n de gonadoblastoma entre los pacientes con estas secuencias parece ser baja. Las secuencias del gen SRY solo pueden estudiarse como un marcador de mosaicismo, en pacientes con s赤ndrome de Turner, porque el locus para gonadoblastoma/disgerminoma, probablemente se encuentra cerca del centr車mero del Y lejos de SRY. Publicaciones recientes, sugieren que la evaluaci車n del riesgo real de desarrollo de tumores gonadales en pacientes con ST con secuencias derivadas del Y, en su constituci車n cromos車mica puede requerir un estudio histopatol車gico espec赤fico, tal como la inmunohistoqu赤mica con OCT4. Por lo tanto, es evidente que la ex谷resis de las g車nadas sigue siendo una herramienta importante para la prevenci車n en pacientes con s赤ndrome de Turner, con sospecha de cromosoma Y “escondido“ o en mosaico, hasta que sea posible aislar los genes implicados en el gonadoblastoma. La autora declara no poseer conflictos de inter谷s. In this review, we show that the existence of Y chromosome sequences in women with Turner syndrome is a risk factor for the development of gonadoblastoma, especially if it is present in the karyotype of patients in mosaic and / or as hidden sequences. In the literature, controversial results have been found in epidemiological studies of cancer, in cases with gonadoblastoma or other ovarian malignancies in Turner syndrome. In addition, some women have Y sequences in mosaicism but do not develop gonadal tumors. A population of 282 Argentinean patients with Turner syndrome was evaluated for the presence of hidden Y chromosome material (mosaicism) by PCR and in 8 of these patients (2.83 %) with Y chromosome sequences, gonad
%K S赤ndrome de Turner
%K Cromosoma Y
%K Mosaicismos
%K Gonadoblastoma
%K Turner syndrome
%K Y chromosome
%K Mosaicism
%K Gonadoblastoma
%U http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-30342012000400005