%0 Journal Article
%T Enfermedad de Fabry: Comunicaci車n de ocho casos Fabry disease: Report of eight cases
%A M Palombo
%A RE Achenbach
%J Revista Argentina de Dermatolog赤a
%D 2011
%I Asociaci車n Argentina de Dermatolog赤a
%X La Enfermedad de Fabry (EF) constituye una alteraci車n hereditaria del metabolismo de los glicoesfingol赤pidos, debida a la deficiencia parcial o completa de la enzima alfa-galactosidasa A. Es una enfermedad de transmisi車n gen谷tica ligada a X, que afecta universalmente a todas las etnias humanas con una incidencia comunicada de 1 cada 100.000 nacimientos, aunque es probable que esta cifra subestime la real prevalencia de la enfermedad, especialmente por el gran n迆mero de casos no diagnosticados. La EF se manifiesta en su forma m芍s florida, en varones homocigotas que carecen completamente de actividad alfa-galactosidasa A, provocando una mir赤ada de alteraciones, incluyendo anomal赤as renales (proteinuria progresiva e insuficiencia renal), cardiovasculares (cardiopat赤as, arritmias, accidentes cerebrovasculares), neurol車gicas (dolor acral y abdominal), y cocleo-vestibulares, entre las m芍s importantes. Sin embargo, la afectaci車n cut芍nea constituye la alteraci車n m芍s espec赤fica de la enfermedad y es en general, la que conduce a la sospecha diagn車stica. La EF no tratada reduce francamente la expectativa de vida de acuerdo a la severidad de la afectaci車n renal y cardiovascular, si bien la terapia con reemplazo enzim芍tico puede modificar e incluso detener el curso de la enfermedad. En 2010, una paciente de 28 a os oriunda de la Provincia de Santa Fe, consult車 porangioqueratomas, que condujeron al diagn車stico de enfermedad de Fabry. Desde entonces hemos estudiado y tratado a toda la familia, con ocho casos confirmados a la fecha y otros tantos en evaluaci車n. Fabry disease (Online Mendelian Inheritance in Man No. 301500) is an X-linked inherited condition due to absence or reduction of 酉 galactosidase activity in lysosomes that results in accumulation of globotriaosylceramide and related neutral glycosphingolipids (storage disorder). It is estimated to occur in 1 in 40.000 to 117.000 live male births, although a more recent screening study in newborns suggests a much higher incidence. The main clinical traits include cutaneous lesions (angiokeratomas), progressive renal damage with proteinuria, painful neuropathy predominantly affecting the hands and feet (acroparesthesias), myocardial hypertrophy, gastrointestinal manifestations, corneal dystrophy and hypohidrosis. This entails severe progressive multi-system involvement leading to premature death. More than 600 mutations have been described worldwide most of which are private or particular mutations of a single family. We report a 28 years-old woman who consulted to one of us and since 2010 eight cases of the same
%K Angioqueratomas
%K Reemplazo enzim芍tico
%K Ocho casos
%K Angiokeratomas
%K Enzyme replacement therapy
%K Eigth cases
%U http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1851-300X2011000400004