%0 Journal Article
%T Haplotipo del gen del factor VIII en el diagnostico molecular de la hemofilia A: Estudio de una familia Factor VIII gene haplotype in the haemophilia a molecular dagnosis: A family study
%A Piloto-Roque Yaixa
%A Acanda de la Rocha Arlet
%A Cervera Garc赤a Ismael
%A Clark Feoktistova Yulia
%J Revista Habanera de Ciencias Mˋˋdicas
%D 2010
%I Ministerio de Salud Publica
%X La hemofilia A se caracteriza por ser una enfermedad cong谷nita del trastorno de la coagulaci車n y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El estudio molecular se realiza por estudio indirecto, por ser causada por mutaciones heterog谷neas en el gen del factor VIII. Se estudi車 una familia afectada, para la detecci車n de portadora de la gestante y posteriormente se realiz車 el diagn車stico prenatal. La extracci車n de ADN se hizo por el m谷todo de precipitaci車n salina Salting Out a tres muestras de sangre y una de l赤quido amni車tico. Se efectu車 el an芍lisis de los polimorfismos St14, Bcl I y Hind III. Para la determinaci車n de sexo fetal, se estudi車 el gen AMXY. La t谷cnica empleada fue la reacci車n en cadena de la polimerasa. El an芍lisis del marcador Bcl I arroj車 que la gestante era portadora de hemofilia A, pero al ser homocig車tica no era informativa; el polimorfismo St14 por s赤 solo no brindaba la informaci車n de la condici車n de la gestante, pero al ser heterocig車tica para el mismo y conociendo de antemano la informaci車n de ser portadora, se pudo realizar diagn車stico prenatal, gracias al an芍lisis conjunto de los marcadores. El polimorfismo Hind III no fue informativo. El feto result車 ser var車n sano. Hemophilia A is a coagulation disorder congenital disease which consist in a recessive disorder linked to X chromosome. HA is cause by heterogeneous mutations in factor VIII gen, that∩s why, the study was carry out by indirect studies. We studied one family afected; we were determinated of carrier status of pregnancy woman and later we relizated of prenatal diagnosis. The DNA extraction from the three blood samples and one amniotic fluid was obtained by the saline precipitation procedure (Salting Out). We studied the polymorphisms St14, Hind III and Bcl1. The determination of fetal sex was studied of AMXY gen. The technique used was Polymerase Chain Reaction. The Bcl I marker analysis showed that the mother was a carrier of haemophilia A but being homozygous was not informative, ST14 polymorphism alone did not provide information on the condition of the mother but to be heterozygous for it and knowing beforehand information of being a carrier prenatal diagnosis was possible thanks to joint analysis of the markers. Hind III polymorphism was not informative. The male fetus was found to be healthy.
%K Hemofilia A
%K Bcl I
%K St14
%K Hind III
%K factor VIII.
%K Haemophilia A
%K Bcl I
%K St14
%K Hind III
%K factor VIII.
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1729-519X2010000100004