%0 Journal Article
%T An芍lisis molecular del ex車n 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson Molecular analysis in the exon 2 of atp7b gene in cubans patients with wilson disease
%A Yulia Clark Feoktistova
%A Teresa Collazo Mesa
%A Caridad Ruenes
%A Elsa F Garc赤a Bacallao
%J Revista Habanera de Ciencias Mˋˋdicas
%D 2011
%I Ministerio de Salud Publica
%X La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patr車n de herencia autos車mico recesivo. Se caracteriza por la acumulaci車n de cobre fundamentalmente en h赤gado y cerebro. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b y hasta la fecha se han reportado m芍s de 380. El diagn車stico molecular es complejo. En el presente estudio se emple車 la t谷cnica de cribaje: Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinaci車n de cambios conformacionales en el ex車n 2 en el fragmento a. Se detect車 dos cambios conformacionales diferentes denominados: a y b. El cambio conformacional b correspondi車 a la mutaci車n N41S en estado heterocig車tico. La frecuencia al谷lica de la mutaci車n N41S en 130 pacientes cubanos diagnosticados cl赤nicamente con la enfermedad de Wilson es de un 0.77%. Wilson disease is an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism. It is clinically characterised by hepatic and neurological manifestations related to the accumulation of copper in the liver and brain. Molecular analysis reveals more than 380 distinct mutations. The molecular diagnosis is complex. In this investigation we use single- strand conformation polymorphism for determine conformationals shift. We identified two different conformationals shifts in the exon 2 of atp7b gene in cubans patients, denominated: a and b. The shift b correspond with the mutation N41S. The frequency of this mutation is 0.77% in 130 cubans patients.
%K Enfermedad de Wilson
%K mutaci車n N41S
%K SSCP
%K gen ATP7B
%K Wilson disease
%K mutation N41S
%K SSCP
%K atp7b gene
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1729-519X2011000300004