%0 Journal Article
%T Frecuencia de la mutaci車n 35delG del gen GJB2 (conexina 26) en una muestra de escolares sordos de Santiago Frequency of the 35delG mutation of GJB2 (connexin 26) in a sample of deafschool children in Santiago
%A Margarita Arancibia S
%A Roxana Ram赤rez N
%A Corina Farf芍n R
%A M車nica Acuˋa P
%J Revista de Otorrinolaringolog赤a y Cirug赤a de Cabeza y Cuello
%D 2012
%I Sociedad Chilena de Otorrinolaringolog赤a, Medicina y Cirug赤a de Cabeza y Cuello
%X Introducci車n: Se estima que 1 de cada 1.000 ni os presenta hipoacusia severa al nacimiento o en los primeros meses de vida y el 50% de las hipoacusias cong谷nitas se relacionan con el gen de la conexina 26 (GJB2). En poblaciones cauc芍sicas la variante patog谷nica 35delG del gen GJB2, que es la m芍s frecuente, se encuentra en 30∼% de los pacientes con hipoacusia cong谷nita no sindr車mica. En Chile, la frecuencia de esta variante en escolares sordos no est芍 descrita. Objetivos: Estimar la frecuencia de la mutaci車n 35delG del gen GJB2 en ni os con sordera cong谷nita no sindr車mica y no atribuible a causas ambientales conocidas, de colegios especiales de Santiago. Correlacionar la presencia de 35delG con los antecedentes cl赤nicos de estos ni os. Material y m谷todo: Se determin車 la presencia de la mutaci車n 35delG mediante PCR alelo espec赤fico y secuenciaci車n automatizada en 81 escolares. Se busc車 asociar la presencia de 35delG y los antecedentes cl赤nicos de los ni os mediante la prueba exacta de Fisher. Resultados: En el grupo estudiado, el 11,25∼% de los casos presentaron la variante 35delG, siendo 谷sta m芍s frecuente en los casos en que hab赤a antecedentes familiares de sordera. En 8 casos se encontr車 una variante considerada no patog谷nica V27I. Conclusi車n: La frecuencia de la mutaci車n 35delG fue inferior a lo esperado, probablemente debido al m谷todo de selecci車n de los ni os a estudiar (aquellos cuyos padres no refer赤an causa conocida de sordera, lo cual no fue refrendado por ex芍menes de laboratorio que permitieran descartar enfermedades infecciosas u otras condiciones causantes de sordera). Introduction: Congenital hearing loss occurs in 1 in 1000 live births and 50 % of these cases are related with mutations in the connexin26 gene (GJB2). The 35delG variant is the most common of the known pathogenic alleles in Caucasian populations, reaching a frequency of 30 ∼% among the non syndromic congenital deaf people. The frequency of this variant has not been described in Chilean deaf children. Aim: To estimate the frequency of the 35delG GJB2 gene mutation in children with non syndromic congenital hearing loss of unknown etiology from deaf schools in Santiago, and to evaluate the association between clinical features of these children and the presence of the 35delG allele. Material and method: The presence of the 35delG mutation was studied by allele specific PCR and automatical sequencing in 81 children. The association between clinical issues and genotypes was explored by Fisher exact test. Results: We found the 35delG variant in 11,25 ∼% of the children, this mutatio
%K Sordera gen谷tica
%K conexina 26
%K GJB2
%K 35delG
%K Genetic deafness
%K 26 connexine
%K GJB2
%K 35delG
%U http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-48162012000100002