%0 Journal Article
%T Identificaci車n de la mutaci車n R579X en el ex車n 18 del gen RB1, en pacientes con lesiones cervicales asociadas a infecci車n por virus del papiloma humano.
%A Miguel C芍ceres
%A Militza Quintero
%A Jhon Cruz
%A Marco Bastidas
%J Revista de Obstetricia y Ginecolog赤a de Venezuela
%D 2012
%I Sociedad de Obstetricia y Ginecolog赤a de Venezuela
%X Objetivo: Identificar la mutaci車n R579X ubicada en el ex車n 18 gen RB1, en pacientes con lesiones cervicales asociadas a infecci車n por virus de papiloma humano mediante PCR-SSCP, PCR-RFLP y secuenciamiento. M谷todo: Estudio de 72 muestras de hisopado/cepillado de cuello uterino provenientes de 36 mujeres sanas, y 36 con infecci車n por virus de papiloma humano y con presencia de lesiones cervicales a las cuales se les realiz車 la extracci車n de ADN, la amplificaci車n del ex車n 18 del gen RB1 mediante PCR, y el an芍lisis mediante PCR-SSCP, Secuenciamiento y PCR-RFLP. Resultados: El an芍lisis por PCR-SSCP revel車 dos patrones diferentes de corrida y mediante el secuenciamiento se logr車 identificar la mutaci車n R579X en el ex車n 18 del gen supresor de tumores RB1 en el 30,56 % de las muestras experimentales. Conclusiones: La mutaci車n R579X encontrada en las muestras experimentales conlleva a la formaci車n de una prote赤na truncada no funcional, y aunado a esto, el virus de papiloma humano podr赤a estar favoreciendo a la inmortalizaci車n de las c谷lulas que presentan dicha mutaci車n. Objective: To identify the mutation R579X in exon 18 located RB1 gene in patients with cervical lesions associated with human papilloma virus infection by PCR-SSCP, PCR-RFLP and sequencing. Method: Study of 72 samples of cervical brushing of the healthy women, infected with human papilloma virus and with cervical lesions that required DNA extraction, PCR amplification of exon 18 of the RB1 gene, PCR-SSCP, Sequencing and PCR-RFLP analysis. Results: PCR-SSCP analysis revealed two different band patterns. We indentified the R579X mutation in exon 18 of the RB1 tumor suppressor gene in 30.56 % of the experimental samples. Conclusions: The mutation found in the experimental samples leads to the formation of a non-functional truncated protein, in adition, human papilloma virus infection might contributed to the immortalization of cells with this mutation.
%K RB1
%K Virus del papiloma humano
%K PCR-SSCP
%K PCR-RFLP
%K ADN secuenciamiento
%K RB1
%K Human papilloma virus
%K PCR-SSCP
%K PCR-RFLP
%K DNA sequencing
%U http://wwww.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322012000400006