%0 Journal Article
%T Osteog¨¦nesis imperfecta tipo II: Estudio de dos casos
%A Mar¨ªa Luisa Carmona de Uzc¨¢tegui
%A Belkys Chac¨ªn
%A Liliana Ram¨ªrez
%A Franklin Moreno
%J Revista de Obstetricia y Ginecolog¨ªa de Venezuela
%D 2010
%I Sociedad de Obstetricia y Ginecolog¨ªa de Venezuela
%X Se presentan dos casos cl¨ªnicos de fetos con osteog¨¦nesis imperfecta tipo II, productos de partos vaginales de pret¨¦rmino, de sexo femenino, ambos sin signos vitales y con malformaciones cong¨¦nitas evidentes desde el punto de vista esquel¨¦tico. En ambos fetos se evidencia al estudio macrosc¨®pico cr¨¢neo blando y aplastado, colapso de la regi¨®n t¨®racoabdominal, acortamiento de las extremidades y genitales externos femeninos. En la disecci¨®n se aprecia hipoplasia pulmonar y malrotaci¨®n intestinal. El estudio radiol¨®gico evidencia ausencia total de osificaci¨®n para el primer feto y solo puntos rudimentarios para la base del cr¨¢neo, om¨®plato, h¨²mero, un hueso del antebrazo, el il¨ªaco, el f¨¦mur y un hueso de la pierna, para el segundo feto. El tratamiento actual del que se dispone est¨¢ muy lejos de ser exitoso y se restringe a terapia ortop¨¦dica y administraci¨®n de bifosfonatos. El trasplante de c¨¦lulas mesenquim¨¢ticas y su transformaci¨®n a c¨¦lulas osteog¨¦nicas, abre nuevas perspectivas en el manejo de la enfermedad. We present two clinical cases of fetuses with osteogenesis imperfecta type II, products of preterm vaginal deliveries, both females, without vital signs and congenital malformations evident in the skeletal system. Macroscopical study shows in both fetuses soft and crushed skull, collapse of the thoracoabdominal region, shortening of the limbs and external female genitalia. Pulmonary hypoplasia and intestinal malrotation are evident at the dissection. Radiological screening shows total absence of ossification for the first fetus and only rudimentary points for the base of the skull, scapula, humerus, a forearm bone, the ilium, femur and leg bon for the second fetus. Current treatment available is far from being successful and is limited to orthopedic therapy and administration of bisphosphonates. Transplantation of mesenchymal cells and their transformation into osteogenic cells, opens new perspectives on the management of the disease.
%K Osteog¨¦nesis imperfecta
%K Osificaci¨®n
%K C¨¦lulas mesenquim¨¢ticas
%K Osteogenesis imperfecta
%K Ossification
%K Mesenchymal cells
%U http://wwww.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322010000200008