%0 Journal Article
%T Gen¨¦tica de las epilepsias Genetics of epilepsy
%A Gustavo A. Charria-Ortiz
%J Medicina (Buenos Aires)
%D 2007
%I Fundaci¨®n Revista Medicina
%X En a os recientes se ha podido definir con gran exactitud la existencia de alteraciones gen¨¦ticas espec¨ªficas en una gran variedad de s¨ªndromes epil¨¦pticos tradicionales. Es decir, por vez primera se ha podido relacionar de manera contundente y predecible la presencia de alteraciones gen¨®micas y/o prote¨®micas con s¨ªndromes epil¨¦pticos antes considerados como "idiop¨¢ticos". La gran mayor¨ªa de dichos defectos han sido encontrados en genes codificadores para canales i¨®nicos y/o receptores de membrana, lo cual en cierto modo confirma la ya antes postulada relevancia que estas estructuras tienen en la actividad electroqu¨ªmica espont¨¢nea neuronal cuyo desajuste conllevar¨ªa a ciertas formas de epilepsia. Esta revisi¨®n se centra en los aspectos gen¨¦ticos y cl¨ªnicos de dichas condiciones y alteraciones. Tambi¨¦n se revisar¨¢n brevemente los estudios m¨¢s relevantes de la literatura m¨¦dica seg¨²n los cuales -aun a pesar de no haberse definido con la misma exactitud el tipo de anomal¨ªas etiol¨®gicas- puede tranquilamente inferirse el gran componente gen¨¦tico que parece subyacer a la etiolog¨ªa de las epilepsias. Por ultimo se enfatizar¨¢ en que a pesar de dichos descubrimientos, su aplicaci¨®n en la pr¨¢ctica cl¨ªnica diaria aun es muy limitada, no solo por la relativa rareza de algunos de tales s¨ªndromes neurol¨®gicos sino tambi¨¦n por la poca relevancia que hasta ahora ellos han tenido en el manejo m¨¦dico rutinario de la mayor¨ªa de los pacientes. Las posibilidades inmediatas de tales avances -incluida la farmacogen¨®mica-, as¨ª como los posibles conflictos ¨¦ticos en que se podr¨ªa incurrir ser¨¢n tambi¨¦n brevemente discutidos. In the last few years, the presence of specific genetic abnormalities leading to some of the classical epileptic syndromes has been clearly elucidated. This means that for the first time, it has become possible to create a strong relationship between the presence of specific genomic and/or proteomic abnormalities and epileptic syndromes previously considered to be "idiopathic". The majority of such genetic defects have been found in genes coding for either ion channels and/or membrane receptors, a fact that somehow seems to confirm the previously postulated importance of the latter structures in the electrochemical activity of neurons. This review will focus on the genetic and clinical aspects of such conditions. Some of the most relevant data suggesting the existence of additional genetic defects in many other epileptic syndromes will also be briefly reviewed, even though a definitive relationship to many of them has not yet been established in the form
%K Gen¨¦tica
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%K Epilepsy
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%U http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802007000700009