%0 Journal Article
%T S赤ndrome toracoabdominal. Presentaci車n de un caso Thoracoabdominal s赤ndrome. A case report
%A Sergio Piloˋa Ru赤z
%A Omar Le車n Vara Cuesta
%A Vilma Llabona Ch芍vez
%A Jes迆s Juan Rodr赤guez
%J Revista de Ciencias Mˋˋdicas de Pinar del Rˋ-o
%D 2007
%I Editorial Ciencias M谷dicas
%X Se trata un caso de un reci谷n nacido de la raza blanca, primog谷nito, nacido a las 39 semanas de gestaci車n en parto eut車cico, que ingres車 en el Servicio de Cuidados Intensivos Neonatales por un defecto 車seo y m迆sculo aponeur車tico, cubierto por piel desde el tercio medio distal del estern車n que se extend赤a hasta el ombligo, siendo portador de una Ectopia Cordis Toracoabdominal, un Onfalocele minor y una persistencia del conducto arterioso sin repercusi車n hemodin芍mica, que evolucion車 de forma favorable, coloc芍ndosele material sint谷tico en el t車rax (gorotex) como medio de protecci車n. Fue egresado a los 16 d赤as y reingresado a los 2 meses para la reparaci車n del Onfalocele, falleciendo en un cuadro de fallo multiorg芍nico por sepsis. El fenotipo constatado en el prop車situs se consider車 compatible con el S赤ndrome Toracoabdominal, de patr車n de herencia dominante ligada al X (MIM: 313850), reportado por Carmi et al en 1990, constituyendo el segundo caso espor芍dico reconocido en Pinar del R赤o (Cuba) en dos familias no relacionadas. A Caucasian male newborn, first born, delivered at 39 weeks of pregnancy in an eutocic labor was admitted at the Intensive Neonatal Care Unit, presenting an osseous defect and aponeurotic muscle covered by skin of the distal median third of the sternum extended to the navel. He was a carrier of a Thoracoabdominal Ectopia Cordis, a minor Omphalocele and a Patent Ductus Arteriosus without hemodynamic repercussion evolving favorably with the placement of a synthetic material in the thorax (Gorotex) as a protection. The patient was discharged from the hospital at 16 days old and readmitted at 2 months old to restore the Omphalocele, dying of multiple organ failure due to sepsis. The phenotype observed on the propositus was compatible with the Thoracoabdominal Syndrome, which has a dominant trait pattern linked to X -chromosome (MIM: 313850) reported by carmi et al. In 1990. This was the second sporadic case reported in Pinar del R赤o, Cuba, in two families which were not related.
%K CARDIOPAT赤AS CONG谷NITAS
%K PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO
%K RECI谷N NACIDO
%K CONGENITAL HEART DISEASE
%K DUCTUS ARTERIOSUS PATENT
%K INFANT NEWBORN
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942007000100008