%0 Journal Article
%T Caracterizaci¨®n del s¨ªndrome de Ehlers-Danlos tipo III Characterization of Type-III Ehlers-Danlos Syndrome
%A Mirta Caridad Campo D¨ªaz
%A Abel Fort¨²n Campo
%A Aimara Beades Mart¨ªnez
%A Yumnary Gato Santiesteban
%J Revista de Ciencias M£¿£¿dicas de Pinar del R£¿-o
%D 2013
%I Editorial Ciencias M¨¦dicas
%X Introducci¨®n: el s¨ªndrome de Ehlers-Danlos es un grupo heterog¨¦neo de trastornos hereditarios del tejido conectivo causado por mutaciones en los genes que codifican el col¨¢geno fibrilar o las enzimas comprometidas en la modificaci¨®n post-translacional de dichos col¨¢genos caracterizado por afectaci¨®n de la piel, las articulaciones y los vasos sangu¨ªneos. Se manifiesta frecuentemente por un cuadro cl¨ªnico de hipermovilidad articular con hiperextensibilidad asociado a anomal¨ªas cut¨¢neas. Objetivo: evaluar si existe un defecto de la coagulaci¨®n espec¨ªfico que forme parte de la enfermedad para definir un diagn¨®stico precoz, seguimiento y tratamiento en las distintas instancias de salud. Material y m¨¦todo: con el objetivo de caracterizar el s¨ªndrome en nuestra provincia se realiz¨® una investigaci¨®n aplicada, observacional, descriptiva y transversal de 305 ni os con s¨ªndrome de Ehlers-Danlos tipo III en edades comprendidas entre 5 y 18 a os para el diagn¨®stico de las manifestaciones articulares t¨ªpicas de la enfermedad as¨ª como evaluaci¨®n por cardiolog¨ªa, oftalmolog¨ªa, fisiatr¨ªa y ortopedia realiz¨¢ndose adem¨¢s coagulograma y l¨¢mina perif¨¦rica. Resultados: no se encontr¨® predominio de g¨¦nero y los antecedentes familiares sugestivos de la enfermedad estuvieron presentes en casi la mitad de los pacientes, predominando la v¨ªa materna. La historia de tendencia familiar hemorr¨¢gica fue positiva en 36 casos. Las manifestaciones encontradas en los pacientes fueron las descritas para la entidad, destac¨¢ndose la existencia de sangramiento predominantemente cut¨¢neo-mucoso o por procederes invasivos en 181 ni os asociado a la presencia de macroplaquetas y plaquetas dispersas en el extendido perif¨¦rico. Conclusiones: los resultados obtenidos indican la existencia de trastornos cualitativos plaquetarios que debe evaluarse mediante estudios m¨¢s espec¨ªficos de la coagulaci¨®n no disponibles en la provincia que incluya la agregaci¨®n y la funci¨®n plaquetaria. Introduction: Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) is a heterogeneous group of inherited connective tissue disorders, caused by mutations in the genes that codify fibrillar collagen or the enzymes implicated in modifying post-translational collagen that affects skin, joints and blood vessels. Frequently, the clinical picture presents articular hypermobility with hyperextension associated with cutaneous anomalies. Objective: to characterize Type-III Ehlers-Danlos Syndrome in Pinar del Rio province. Material and method: an applied, observational, descriptive and cross-sectional study that included 305 children (from 5 to 18 years old)
%K S¨ªndrome de Ehlers-Danlos Tipo III
%K Trastornos de la coagulaci¨®n
%K Type-III Ehlers-Danlos Syndrome
%K Blood coagulation disorders
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942013000300003