%0 Journal Article
%T Caracterizaci¨®n cl¨ªnica de pacientes con neurofibromatosis segmentaria Clinical characterization of patients with segmental neurofibromatosis
%A Miladys Orraca Castillo
%A Anitery Travieso T¨¦llez
%J Revista de Ciencias M£¿£¿dicas de Pinar del R£¿-o
%D 2012
%I Editorial Ciencias M¨¦dicas
%X La neurofibromatosis tipo 1 es la enfermedad monog¨¦nica m¨¢s frecuente en la especie humana. En su clasificaci¨®n se describe la variante segmentaria como forma cl¨ªnica especial, poco frecuente, caracterizada por m¨¢culas "caf¨¦ con leche" o neurofibromas cut¨¢neos que se extienden por sectores bien delimitados. En el estudio, se reportan seis casos con neurofibromatosis segmentaria evaluados en el Servicio de Gen¨¦tica Cl¨ªnica de Pinar del R¨ªo, desde el a o 2001. El diagn¨®stico en la edad pedi¨¢trica se efectu¨® en el 67% de los casos, no encontrando una distribuci¨®n preferencial seg¨²n el sexo. Las manchas caf¨¦ con leche y las pecas en la axila o ingle se presentaron en la totalidad de los pacientes, al tiempo que los n¨®dulos de Lisch fueron identificados en el 50% de la muestra. Se reportaron adem¨¢s, anomal¨ªas ¨®seas y trastornos del aprendizaje en 33% de los pacientes estudiados. El 67% de los casos se debieron a nuevas mutaciones y el 33% restante hered¨® la enfermedad de uno de sus progenitores. Se concluye que la neurofibromatosis segmentaria, hasta ahora definida como benigna requiere un estrecho seguimiento cl¨ªnico pues las posibilidades de compromiso sist¨¦mico no son nulas y aunque raro puede darse la situaci¨®n en que el diagn¨®stico se herede de progenitores con otras variantes de la enfermedad. Neurofibromatosis type-1 (NF-1) is the most frequent monogenic disease in human being. In its classification a segmental variant is described as a clinical special form, not frequent characterized by "caf¨¦ au lait spots" or cutaneous neurofibromas extended to well-limited sectors. Six cases of segmental neurofibromatosis have been evaluated in the Service of Clinical Genetics in Pinar del Rio province since 2001. The diagnosis in pediatric ages was carried out in 67% of the cases, where no preferential distribution regarding sex was found. The "caf¨¦ au lait spots" and freckles in the axilla or the groin were present in the totality of patients, and 50 % of the sample suffered from Lisch nodules. Besides; osseous anomalies and learning disorders were reported in 33% of the patients included in the study. 67% of the cases resulted in new mutations and 33% inherited the disease from one of the parents. Segmental neurofibromatosis, defined as a benign entity needs a close clinical follow up, given that the systemic compromise is not null, although rare, in some situations it can be inherited from parents having other variants of the disease.
%K NEUROFIBROMATOSIS 1
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%K NEUROFIBROMATOSIS TYPE-1
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%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942012000200006