%0 Journal Article
%T S¨ªndrome de Waardenburg. Variabilidad en una familia en Sandino, Pinar del R¨ªo, Cuba Waardenburg syndrome: variability in a Sandino family
%A Fidel Castro P¨¦rez
%A Yenia Ledesma Vega
%A Carlos Ivis Ota£¿o Placencia
%A Pedro Antonio Ram¨ªrez Sosa
%J Revista de Ciencias M£¿£¿dicas de Pinar del R£¿-o
%D 2011
%I Editorial Ciencias M¨¦dicas
%X El s¨ªndrome de Waardenburg es una enfermedad infrecuente, autos¨®mica y dominante que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial, sin embargo, se ha detectado en Sandino, Pinar del R¨ªo, Cuba, una familia con 26 individuos vivos portadores del s¨ªndrome. Se describe por primera vez el estudio general de la familia desde el primer portador, y se demuestra la variabilidad individual en los portadores. Waardenburg Syndrome (WS) is a non-frequent autosomal dominant disease, showing a certain degree of disability when neurosensitive hypoacusia appears; however, in Sandino, Pinar de R¨ªo, Cuba a family, from whom 26 alive relatives show WS. The general study of this family from the first ill relative, and the individual variability is showed.
%K S¨ªNDROME DE WAARDENBURG
%K S¨ªNDROME DE WAARDENBURG
%K IRIS
%K SORDERA
%K Pigmentaci¨®n
%K Waardenburg syndrome
%K Waardenburg syndrome
%K iris
%K deafness
%K pigmentation
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942011000200019