%0 Journal Article
%T Las enfermedades raras: naturaleza, caracter赤sticas e intervenci車n biopsicosocial Rare Diseases: Nature, Characteristics and Biopsychosocial Intervention
%A An赤bal Puente-Ferreras
%A Ma Jos谷 Barahona-Gomariz
%A Ma Paz Fern芍ndez-Lozano
%J Portularia : Revista de Trabajo Social
%D 2011
%I 
%R 10.5218/prts.2011.0002.
%X La definici車n est芍ndar de enfermedad no es aplicable a las enfermedades raras, entre otras, por las siguientes razones: a) Existe una dificultad notable a la hora de clasificar estas enfermedades, b) Presentan inconvenientes metodol車gicos importantes cuando se investiga con muestras tan reducidas de sujetos, y c) Existe una variabilidad significativa de s赤ntomas cl赤nicos que dificulta el diagn車stico. Las enfermedades raras forman un conjunto amplio y variado de trastornos que afecta a un reducido n迆mero de personas. Mayoritariamente son gen谷ticas, hereditarias, graves, incurables, degenerativas y con alta tasa de mortalidad. Un porcentaje alto cursa con retraso mental y alteraciones severas en el lenguaje y la cognici車n. La calidad de vida suele estar comprometida con p谷rdida de autonom赤a y representa una carga socio-sanitaria para las familias y el Estado, por ello se hace imprescindible la atenci車n biopsicosocial, con la integraci車n del/la trabajador/a social en las distintas fases de la intervenci車n. The standard definition of disease does not apply to rare diseases for the following reasons: a) there is a notable difficulty in classifying these diseases, b) there are significant methodological disadvantages in investigating small samples of subjects, and c) there is a significant variability of clinical symptoms, which makes diagnosis difficult. Rare diseases are a broad and varied group of disorders that affect a small number of people. Most of them are genetic, hereditary, serious, incurable, degenerative and with a high mortality rate. A high percentage presents mental deficiency and severe disorders in language and cognition. Quality of life is often related to loss of autonomy and represents a socio-sanitary burden for families and the State. Therefore, biopsychosocial care is essential together with the integration of social workers in the different stages of intervention.
%K Rare
%U http://www.uhu.es/publicaciones/revistas/portularia/index.php?CDer=1&NR=2&volumen=11&top=12&NArticulo=1092