%0 Journal Article %T Distribuci¨®n celular de Presenilina 1 y procesamiento de la Prote¨ªna Precursora de Amiloide en portadores de la mutaci¨®n E280a %A Gabriel Bedoya Berr¨ªo %A Jorge Eli¨¦cer Ossa Londo£¿o %A Fabiola Toro %A Andr¨¦s Villegas %J Iatreia %D 2000 %I Universidad de Antioquia %X Introducci¨®n: La Enfermedad de Alzheimer, es la demencia m¨¢s frecuente en la edad adulta y la cuarta causa de muerte en los pa¨ªses desarrollados. Esta demencia, puede presentarse en una forma espor¨¢dica, cuando ning¨²n otro familiar ha sido afectado por la enfermedad; o en una forma familiar, cuando en la familia del enfermo ha habido otras personas afectadas por la enfermedad. En Antioquia (Colombia), el grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia ha detectado el grupo familiar de enfermos de Alzheimer, m¨¢s grande del mundo; en este grupo se ha determinado como ¨²nico factor asociado al desarrollo de la enfermedad, la presencia de la mutaci¨®n de Acido Glut¨¢mico por Alanita en el codon 280 de la Presenilina 1. Otra prote¨ªna, relacionada con el desarrollo de la Enfermedad de Alzheimer familiar, es la Prote¨ªna Precursora de Amiloide, la cual sufre un proceso proteol¨ªtico, generando como subproducto un p¨¦ptido de 39 a 43 amino ¨¢cidos llamado b Amiloide, quien es el principal componente de las placas seniles, que constituyen uno de los rasgos histopatol¨®gicos de la enfermedad. Con la presente investigaci¨®n, pretendemos evaluar estas prote¨ªnas, en una forma cuantitativa, en c¨¦lulas procedentes de: individuos portadores de la mutaci¨®n E280A enfermos de Alzheimer, portadores de la mutaci¨®n E280A asintom¨¢ticos y sanos no portadores de la mutaci¨®n. Materiales y M¨¦todos: Cultivos celulares - Detecci¨®n de la mutaci¨®n E280A - Western Blotting para las prote¨ªnas: Presenilina 1 y la Prote¨ªna Precursora de Amiloide - Estudio citogen¨¦tico de c¨¦lulas HeLa - Detecci¨®n de la Prote¨ªna Precursora de Amiloide por Citometr¨ªa de flujo - An¨¢lisis estad¨ªstico e interpretaci¨®n de los resultados Resultados: Por primera vez, se logra la detecci¨®n de la Prote¨ªna Precursora de Amiloide, por medio de Citometr¨ªa de flujo, logr¨¢ndose tanto la detecci¨®n de la prote¨ªna en membrana celular como intracelular. Los niveles detectados de la Prote¨ªna Precursora de Amiloide en membrana celular, fueron extremadamente bajos, comparados con los encontrados a nivel intracelular. No se encontraron diferencias significativas, en los niveles de expresi¨®n de la Prote¨ªna Precursora de Amiloide, en ninguno de los tres grupos estudiados (enfermos de Alzheimer portadores de E280A, sanos %K Presenilina 1 %U http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/827