%0 Journal Article
%T Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego - zesp車  Lyncha
%A Piotr Ziemniak
%A Joanna Ula里ska
%A Adam Dziki
%J Polish Gastroenterology
%D 1999
%I 
%X Zesp車  dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego, nazywany tak e zespo em Lyncha, jest chorob  dziedziczon  autosomalnie dominuj co. Charakteryzuje si  pojawiaj cymi si  w m odym wieku nowotworami jelita grubego, umiejscowieniem guz車w w bli szym odcinku okr  nicy i towarzysz cymi nowotworami o innej lokalizacji, szczeg車lnie w endometrium. Wed ug ostatnich bada里, HNPCC jest wynikiem dziedzicznych defekt車w gen車w naprawczych: hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2 i hMSH6. Upo ledzenie systemu naprawczego prowadzi do szybkiej kumulacji mutacji wt車rnych oraz do niestabilno ci mikrosatelitarnej w kr車tkich, powtarzalnych sekwencjach DNA. S  to sekwencje obecne tak e w niekt車rych genach supresorowych guz車w, jak BAX i TGF-b RII. Defekty genetyczne w HNPCC u atwiaj  ponadto reaktywacj  telomerazy, a proces ten mo e si  wi za  z predyspozycj  do rozwoju nowotwor車w. Ostatnio badano te  zwi zek genetyczny mi dzy HNPCC a przewlek ym zapaleniem jelita grubego i wysuni to hipotez ,  e gen odpowiedzialny za rozw車j przewlek ego zapalenia jelita mo e mie  dzia anie ochronne przed HNPCC. Najlepszym badaniem skriningowym w przypadku pacjent車w z podejrzeniem HNPCC s  testy na niestabilno   mikrosatelitarn . U pacjent車w, u kt車rych zostan  wykryte b  dy replikacyjne, powinna nast pnie by  wykonana szczeg車 owa analiza DNA w celu dok adnego okre lenia mutacji. Leczeniem z wyboru raka jelita grubego w przebiegu HNPCC jest ca kowite wyci cie okr  nicy. Pacjenci bezobjawowi powinni zosta  poddani monitorowaniu polegaj cemu na wykonaniu bada里 okresowych, takich jak: kolonoskopia, test na krew utajon  w stolcu, a kobiety zagro one typem II choroby tak e: USG narz d車w miednicy, USG przezpochwowemu i biopsji endometrium. Decyzja o wykonaniu profilaktycznej kolektomii u pacjent車w z HNPCC bez objaw車w nowotworu jelita nadal pozostaje problematyczna.
%K zesp車  Lyncha
%K dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
%U http://cornetis.pl/pliki/GP/1999/3/GP_1999_3_245.pdf