%0 Journal Article
%T S赤ndrome fr芍gil X: correlaci車n cl赤nica, citogen谷tica y molecular en una familia
%A Aracely Lantigua Cruz
%A Ileana Ravelo Amargos
%A Dicky Halley
%J Revista Cubana de Pediatrˋ-a
%D 1997
%I Editorial Ciencias M谷dicas
%X Estudios recientes han permitido caracterizar molecularmente el defecto gen谷tico o mutaci車n FMR-1 del s赤ndrome fr芍gil X. Esta mutaci車n consiste en variaciones de repeticiones del triplete CGG del gen, que var赤an del rango normal a la mutaci車n completa y pasan por rangos intermedios o premutaciones. Debido a que el individuo afectado adem芍s expresa un porcentaje variable de sitio fr芍gil Xq27.3 (FRAXA) en su cariotipo, en este trabajo se presenta una correlaci車n cl赤nica y citogen谷tica con la caracterizaci車n molecular del gen FMR-1 realizada por 2 m谷todos directos: Southern blot y reacci車n en cadena de la polimerasa (PCR) en 5 varones afectados y 5 mujeres portadoras, a prop車sito del diagn車stico prenatal en una de ellas. El an芍lisis de las caracterizaciones cl赤nicas, f赤sicas y neuropsicol車gicas previamente delineadas, llevaron a la conclusi車n de que 谷stas, as赤 como la frecuencia en porcentaje de FRAXA, se correlacionan en los varones afectados con la elongaci車n que experimenta la mutaci車n al trasmitirse de una generaci車n a la siguiente a trav谷s de mujeres portadoras, en quienes por otra parte, estas caracter赤sticas son heterog谷neas y susceptibles a sobrelapamiento tanto por efecto gen車mico como por factores ambientales psicofamiliares. Recent studies have allowed to characterize molecularly the genetic defect or FMR-1 mutation of the fragile X syndrome. This mutation consists in variations of repetitions of the gene's CGG triplet that came from the normal range to the complete mutation, passing through intermediate ranges or premutations. Due to the fact that the affected individual also shows a variable percentage of Xq27.3 fragile site (FRAXA) in his karyotype, it is presented in this paper a clinical and cytogenetic correlation with the molecular characterization of the FMR-1 gen carried out by 2 direct methods: Southern Blot and polymerase chain reaction (PCR) in 5 affected males and 5 female carriers, one of them with prenatal diagnosis. The analysis of the clinical, physical and neuropsychological characterizations previously delineated, led to the conclusion that these, as well as the FRAXA frequency in percentage, are correlated among the affected males with the elongation the mutation suffers on being transmitted from one generation to another through female carriers, in whom these characteristics are heterogeneous and susceptible to overlapping as a result of genomic effect and of environmental psychofamilial factors.
%K S赤NDROME DE FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X
%K GEN谷TICA BIOQU赤MICA
%K SOUTHERN BLOTTING
%K REACCI車N EN CADENA POR POLIMERASA
%K CITOGEN谷TICA
%K FRAGILE X SYNDROME
%K GENETICS
%K BIOCHE-MICAL
%K BLOTTING SOUTHERN
%K POLYMERASE CHAIN REACTION
%K CYTOGENETICS
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311997000200006