%0 Journal Article
%T Frecuencia de mutaciones en el gen de la conexina 26 en pacientes cubanos con sordera neurosensorial severo-profunda
%A Ibis Men¨¦ndez
%A Blanca Carrillo
%A Ignacio del Castillo
%A Manuela Villamar
%J Revista Cubana de Pediatr£¿-a
%D 2003
%I Editorial Ciencias M¨¦dicas
%X Para valorar la frecuencia de la sordera neurosensorial, bilateral, prelocutiva, severo-profunda, causada por mutaciones en el gen C¡ä26 en el medio, se estudiaron a 35 pacientes procedentes de sorderas familiares y espor¨¢dicas. Se buscaron mutaciones en el gen de la conexina 26 (C¡ä26) en un individuo afectado de cada familia y en todos los casos espor¨¢dicos o de causa no precesada (ENP). Se encontraron los 2 alelos mutados del gen en el 53,3 % (8/15) de las familias autos¨®micas recesivas y en el 40 % (6/15) de los pacientes ENP. El 65 % del total de alelos mutados presentaron la mutaci¨®n 35delG. No se hallaron mutaciones en los individuos procedentes de las familias autos¨®micas dominantes. En esta casu¨ªstica las mutaciones en el gen de la C¡ä26 fueron responsables del 40 % (14/35) de los casos no relacionados con sordera neurosensorial no sindr¨®mica severo-profunda. In order to assess the frequency of neurosensory severe-deep, bilateral and deafness caused by mutations in the Cx26 gene in the environment, 35 patients with history of family and sporadic deafness were studied. Mutations in the gene 26 connexin (Cx26) were searched in an affected individual from each family in all the sporadic or non-processed cause cases (NPD). 2 mutated aleles of the gene were found in 53,3 % (8/15) of the recessive autosomic families and in 40 % (6/15) of the NPD patients. 65 % of the total of mutated aleles presented the 35delG mutation. No mutations were found in the individuals from the autosomic dominant families. In this casuistics, the mutation in the Cx26 gene were responsible for 40 % (14/35) of the cases non related to nuerosensory non-syndromic severe-deep deafness.
%K PERDIDA AUDITIVA BILATERAL
%K CONEXINAS
%K MUTACION
%K HEARING LOSS
%K BILATERAL
%K CONNEXINIS
%K MUTATION
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312003000100001