%0 Journal Article
%T S¨ªndrome fr¨¢gil X: Mutaciones din¨¢micas y su repercusi¨®n en otras enfermedades gen¨¦ticas
%A Aracely Lantigua Cruz
%J Revista Cubana de Pediatr£¿-a
%D 1997
%I Editorial Ciencias M¨¦dicas
%X En este art¨ªculo se presenta una revisi¨®n actualizada del s¨ªndrome fr¨¢gil X, tanto en sus aspectos cl¨ªnicos como gen¨¦ticos. Se hace referencia al impacto que los mecanismos de esta peculiar mutaci¨®n, han tenido en la explicaci¨®n de fen¨®menos gen¨¦ticos como la anticipaci¨®n, caracter¨ªsticos de varias enfermedades fundamentalmente neuromusculares y neurodegenerativas. Finalmente, se hace referencia al enfoque actual del diagn¨®stico del s¨ªndrome fr¨¢gil X tanto cl¨ªnico como citogen¨¦tico y molecular, y a su repercusi¨®n en el diagn¨®stico prenatal. In this article, it is presented an updated review of the fragile X syndrome, both of their clinical and genetics aspects. It also refers to the impact the mechanisms of this peculiar mutation have had on the explanation of genetic phenomena such as the anticipation, which are characteristic of various diseases, mainly neuromuscular and neurodegenerative diseases. Finally, it deals with the present approach not only of the clinical diagnosis of the fragile X syndrome, but also of the cytogenetic and mollecular one and with its repercussion on the prenatal diagnosis.
%K SINDROME DE FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X
%K SINDROME DE FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X
%K MUTACION
%K FRAGILE X SINDROME
%K FRAGILE X SINDROME
%K MUTATION
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311997000100006