%0 Journal Article
%T Consideraciones cardiovasculares del s¨ªndrome de Marf¨¢n en edades pedi¨¢tricas Cardiovascular considerations about Marfan's syndrome at pediatric ages
%A Giselle Serrano Ricardo
%A Luis Enrique Marcano Sanz
%A Dayam¨ª Bacallao Carril
%J Revista Cubana de Pediatr£¿-a
%D 2012
%I Editorial Ciencias M¨¦dicas
%X El s¨ªndrome de Marf¨¢n es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, que se describe en ni os y en adultos, causada por una mutaci¨®n en el gen que codifica la glicoprote¨ªna fibrilina tipo 1. Afecta m¨²ltiples ¨®rganos y sistemas, fundamentalmente cardiovascular, esquel¨¦tico, oftalmol¨®gico, piel y tegumentos. Se presenta una revisi¨®n de los aspectos m¨¢s actuales del diagn¨®stico, y la atenci¨®n multidisciplinaria para lograr una reducci¨®n de la morbilidad y mortalidad en los pacientes pedi¨¢tricos. Se concluye que el uso precoz de betabloqueadores e inhibidores del receptor AT-1 de la angiotensina II (losart¨¢n), constituyen actualmente los pilares fundamentales de la terap¨¦utica farmacol¨®gica, pues disminuyen la frecuencia de complicaciones cardiovasculares, las cuales determinan el pron¨®stico de la enfermedad. La cirug¨ªa programada de la ra¨ªz a¨®rtica, especialmente con preservaci¨®n valvular, permite mejorar la expectativa de vida al evitar la alta mortalidad de los eventos agudos. Alternativas prometedoras son los procederes h¨ªbridos y el intervencionismo endovascular. Marfan syndrome is a hereditary disease of the connective tissue caused by mutation of type 1 fibrillin glycoprotein-coding gene in children and adults. This disease affects organs and systems, mainly cardiovascular, skeletal, ophthalmologic systems, skin and teguments. The review of the most current aspects of diagnosis, and the multidisciplinary care to reduce morbidity and mortality of pediatric patients were presented. It was concluded that the early use of betablockers and angiotensin II AT-1 receptor blocker (losarfan) are the fundamental pillars of drug therapy, since they reduce the frequency of cardiovascular complications that determine the disease prognosis. The scheduled surgery of the aortic root, particularly valve preservation, allows improving the life expectancies because it prevents high mortality from acute events. Hybrid procedures and endovascular interventions are promising alternatives for the management of the disease.
%K s¨ªndrome de Marf¨¢n
%K enfermedades gen¨¦ticas
%K pediatr¨ªa
%K Marfan syndrome
%K genetic diseases
%K pediatrics
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312012000200007